搜索筛选:
搜索耗时3.2477秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 4 篇相符的论文内容
发布年度:
[学位论文] 作者：徐洋奇,,
来源：上海交通大学 年份：2018
目的:分析早发性痴呆患者的临床特点和基因学特征,探究早发性痴呆的基因型与表型相关性。方法:收集38名早发性痴呆患者的临床资料和外周静脉血液标本。首先,应用重复引物聚合...
[期刊论文] 作者：徐洋奇,曹立,汤荟冬,
来源：国际遗传学杂志 年份：2016
额颞叶痴呆是以人格改变，言语功能损害为主要特征，伴或不伴有运动功能损害的神经系统变性疾病。随着遗传学研究的不断深入，已发现20余种与额颞叶痴呆相关联的基因突变相关。额颞叶痴呆具有高度的临床和遗传异质性，本文总结了额颞叶痴呆临床表型与致病基因的关联性，旨......
[期刊论文] 作者：田沃土,黄啸君,沈隽逸,徐洋奇,陈生弟,曹立,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2017
研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作,具有高度临床和遗传异质性。本研究旨在总...
[期刊论文] 作者：沈隽逸,刘晓黎,黄啸君,王田,田沃土,徐洋奇,詹飞霞,曹立,陈生弟,
来源：中华神经医学杂志 年份：2017
目的分析脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的基因型和表型特点，并探讨基因型-表型相关性。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料，以及ATXN3基因型检测结果。对患者临床表型及......
相关搜索：
