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[学位论文] 作者：戎立敏,,
来源：河北医科大学 年份：2018
目的:通过对孕中期1965例不同产前诊断指征羊水细胞染色体核型分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,指导孕期遗传咨询,为有效开展产...
[期刊论文] 作者：余小平, 戎立敏, 张宁, 李亚丽,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
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[期刊论文] 作者：高健,余小平,戎立敏,梅冰,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)技术对患者的外......
[期刊论文] 作者：余小平,郭文潮,路璐,梅冰,戎立敏,
来源：疑难病杂志 年份：2011
患者,32岁,孕26^＋1周,孕2产1。因在外院行羊水细胞核型分析发现异常,为做脐带血染色体分析来我院就诊。患者2002年足月顺产一女婴,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20...
[会议论文] 作者：高健,戎立敏,梅冰,余小平,郭文潮,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体分析的可行性。方法 抽取胎儿膀胱内液体，取其内的细胞进行体外培养，染色体制备、分析。结果 细胞培养获得成功，并且可获得可供计数......
[期刊论文] 作者：余小平,郭文潮,路璐,梅冰,戎立敏,杜桂平,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2011
病例:某女,32岁,因在外院羊水细胞核型分析有异常,来我院就诊要求做脐带血染色体分析。主诉:孕26+1w,孕2产1,2002年足月顺产一女孩,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕2...
[期刊论文] 作者：马丽爽,徐建扬,李娟,田海深,戎立敏,高健,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screening, STSS)高危、胎儿......
[期刊论文] 作者：马丽爽,罗艳,戎立敏,霍平,高健,李亚丽,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚与胎儿染色体异常的相关性。方法对超声检查提示NF增厚的919例孕妇进行介入性产前诊断，分析其染色体异常的检出率。结果随NF值的升高，染色体异常检出率显著升高，差异有统计学意义(P......
[期刊论文] 作者：高健,戎立敏,梅冰,余小平,郭文潮,李亚丽,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 探讨胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体分析的可行性.方法 抽取3例超声检查诊断为巨大膀胱、羊水过少胎儿的膀胱内液体,取胎儿膀胱穿刺液细胞进行体外培养,染色体制备、核型分析.结果 3例的细胞培养均获得成功,获得了可供计数及核型分析的染色体分裂相.胎儿1的......
[期刊论文] 作者：余小平, 高健, 李亚丽, 郭文朝, 梅冰, 戎立敏, 路露,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的分析妊娠中后期穿刺脐带血细胞培养,进行产前诊断的高危孕妇,了解中后期异常核型出现的频率及类型。方法 1495例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行脐带血穿刺,进行细...
[期刊论文] 作者：余小平, 戎立敏, 孙艳美, 梅冰, 宋巧云, 高健, 李亚,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2019
目的通过孕中期产前诊断中羊水细胞和脐血细性胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,对疑似性染色体嵌合体病例,如何进一步检测、遗传咨询做一个更好的...
[期刊论文] 作者：余小平,郭文朝,高健,李亚丽,梅冰,戎立敏,田海深,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何进行产前咨询和处理做一个更好的临床指引。...
[期刊论文] 作者：余小平,梅冰,戎立敏,路璐,宋巧云,郭文潮,高健,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
18三体综合征又称Edward综合征,发病率为活婴的1/5000~1/4000,患儿一般伴有严重的智力低下伴多发畸形,其症状多达115种以上,常有小头、外耳畸形、眼裂小特殊手指表现,99%伴有...
[期刊论文] 作者：王俊霞,李娟,杜润璇,尹璐,戎立敏,田海深,高健,
来源：中华围产医学杂志 年份：2021
本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁，孕20周 6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离（Dandy-Walker变异型），上下唇不能闭合、多指（趾），初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异常。经过遗传咨询和深入沟通，再次行......
[期刊论文] 作者：王俊霞,李娟,杜润璇,尹璐,戎立敏,田海深,高健,
来源：中华围产医学杂志 年份：2021
本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁，孕20周n +6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离（Dandy-Walker变异型），上下唇不能闭合、多指（趾），初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异常。经过遗传咨询和深入沟......
[期刊论文] 作者：余小平, 戎立敏, 孙艳美, 梅冰, 宋巧云, 高健, 李亚丽,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2019
...
[期刊论文] 作者：高健,楚伟,余小平,郭文潮,梅冰,戎立敏,李娟,马丽爽,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
孕妇 27岁,宫内孕4+个月,双胎,因2年前曾生育一先天愚型儿(47,XX,+21)要求进行产前诊断.夫妇二人染色体分析均未见异常.经询问病史及超声检查,临床诊断为:宫内孕,双胎(双绒双羊).在签署知情同意书后,于孕22周分别进行双羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体培养及核型分析......
[期刊论文] 作者：余小平,高健,郭文潮,梅冰,戎立敏,路璐,李亚丽,楚伟,
来源：中国生育健康杂志 年份：2016
临床资料患者某孕妇，30岁，孕4产1，足月剖宫产一男孩，体健，现孕23＋3周，因胎儿颈部水囊瘤要求产前诊断。...
[期刊论文] 作者：余小平,郭文潮,高健,李亚丽,梅冰,戎立敏,路露,田海深,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果 60例为染色体易位携带者,女性41例,男性19例,其...
[期刊论文] 作者：张德峰,高健,余小平,王方娜,梅冰,戎立敏,李小玲,郭文潮,路璐,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2011
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病.我国自2002年卫生部颁布以来,全国各地的产前诊断中...
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