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[会议论文] 作者：操基清;杨娟;张成;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 分析一个异染性脑白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)基因的突变。为异染性脑白质营养不良症家系提供准确...
[期刊论文] 作者：操基清,刘华,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
"首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会"由中华医学会批准,《中华医学遗传学杂志》编辑部主办、广东省中西医结合学会神经科专业委员会承办,于2013年6月21日至23日在广州市广东大厦召开.中华医学会医学遗传学分会主任委员张学教......
[会议论文] 作者：李亚勤,张成,操基清,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：梁颖茵, 操基清, 杨娟, 张成,,
来源：中国组织工程研究 年份：2004
背景:Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致,但后者临床表型较轻。"阅读框规则"可解释大部分基因型与临床型关系,但累及疏水区段的整...
[期刊论文] 作者：梁颖茵,操基清,杨娟,张成,
来源：中国组织工程研究 年份：2013
背景：Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致，但后者临床表型较轻。“阅读框规则”可解释大部分基因型与临床型关系，但累及疏水区段的整码...
[期刊论文] 作者：孙毅明,操基清,利婧,李欢,张成,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2020
目的探讨核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的临床表现和基因突变的多样性。方法与结果收集5例核黄素反应性MADD患者的临床特征、血清学指标、肌电图、肌肉组织活检...
[期刊论文] 作者：孔杰,操基清,陈菲,杨娟,张成,,
来源：中国临床神经科学 年份：2015
目的利用经杆状病毒基因载体系统进行micro-dystrophin基因修饰后的脂肪干细胞(ADSCs)移植治疗Duchenne型肌营养不良症模型(mdx)鼠,探讨ADSCs移植治疗DMD的安全性及可行性。...
[期刊论文] 作者：孔杰,操基清,杨娟,陈菲,李亚勤,张成,,
来源：中国组织工程研究 年份：2016
背景：Duchenne型肌营养不良症患者神经肌肉接头结构存在缺陷,主要表现为乙酰胆碱受体结构碎片化和突触后膜上棘状突起的减少,一直以来,公认这种结构上的缺陷是肌细胞结构破坏...
[期刊论文] 作者：梁颖茵,操基清,凌坚,林尔坚,李鸣,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的采用T2mapping成像测定Duchenne型肌营养不良症患儿大腿肌肉T2弛豫时间,以评价T2mapping成像在Duchenne型肌营养不良症诊断中的价值。方法共16例Duchenne型肌营养不良症...
[期刊论文] 作者：杨娟,张成,胡朝晖,詹益鑫,操基清,任惠,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征.方法 收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法 ,明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子CAG序列的重复...
[期刊论文] 作者：冯善伟,梁颖茵,操基清,宋新明,张成,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2012
目的分析Duchenne型假肥大肌营养不良症(DMD)患儿主要生活事件发生时间,了解DMD进展规律及主要临床特征。方法选取临床确诊436例DMD患者(经基因检测或肌肉活检证实),详细记录...
[会议论文] 作者：梁颖茵;操基清;凌坚;林尔坚;李鸣;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 通过T2 mapping成像对Duchenne型肌营养不良症(DuchenneMuscular Dystrophy,DMD)患者大腿肌肉脂肪浸润情况进行T2弛豫时间测定(ms),分析T2 mapping成像和T2弛豫时间...
[会议论文] 作者：杨娟,张成,胡朝晖,詹益鑫,操基清,任惠,
来源：第八次全国中西医结合神经科学术会议 年份：2011
目的：分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征，以增加广大医务工作者对本病的认识。方法：收集两个Kennedy病家系患者的临床资料，抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中的DNA，PCR扩增其雄激素受体基因第l号外显子中的CAG重复片段，产物经纯化后进行测序PCR，然后用......
[期刊论文] 作者：冯善伟,梁颖茵,操基清,宋新明,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmuscular dystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基......
[期刊论文] 作者：冯善伟,梁颖茵,操基清,宋新明,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥......
[期刊论文] 作者：杨娟,利婧,冯善伟,操基清,李亚勤,张成,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2011
由广东省中西医结合学会、欧洲神经肌肉病治疗协会（TREAT-NMD）、中山大学和天津医科大学主办的＂第一届中国假肥大型肌营养不良症转化医学研讨会＂于2011年4月7日至2011年4月9日在...
[会议论文] 作者：张成, 操基清, 冯善伟, 杨娟, 李智, 张萌, 李少英,,
来源： 年份：2004
目的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因非缺失/重复突变多提示为点突变,常引起临床症状较重的DMD。而在临床工作中,有的患者是非缺失/重复突变,但其临床表型是其症状较轻的Be...
[会议论文] 作者：张成, 杨娟, 詹益鑫, 施晓耕, 杜宝新, 操基清,,
来源： 年份：2004
目的肯尼迪病(Kennedy disease KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA),是由位于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因1号外显子的CAG重复序列的异常扩增所致。该病为X连锁隐性...
[会议论文] 作者：梁颖茵[1]操基清[2]凌坚;林尔坚;李鸣;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 通过T2 mapping成像对Duchenne型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)患者大腿肌肉脂肪浸润情况进行T2弛豫时间测定(ms),分析T2 mapping成像和T2弛豫时...
[会议论文] 作者：张成,杨娟,詹益鑫,操基清,施晓耕,杜宝新,
来源：中国中西医结合学会神经科专业委员会第七次学术会议 年份：2009
肯尼迪病(Kennedydisease, KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)，是由位于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因1号外显子的CAG重复序列的异常扩增所致。本研究通过临床工作中确定的Kennedy病的基因型、临床表型和家系特征进行分析，以增加对这一少见病的认识。......
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