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[会议论文] 作者:李西华,王艺,赵蕾,周水珍,胡超平,施亿赞, 来源:中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份:2013
目的:报告常显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良一家系3例患者,探讨该病的临床系谱、病理及遗传学的特点.方法:选择2013年6月在我院肌病门诊就诊疑诊为EDMD家系的临床资料,总结该家系三代人的临床特征,对先证者(男性,6岁)实施肱二头肌肉病理诊断,并采集患儿及......
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