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[期刊论文] 作者：曾建锦,,
来源：中国医学人文 年份：2018
真正的吃货,绝不只局限于对菜品本身的挑剔,而是从原材料开始,对道道工序极为讲究.只有这样的“好吃鬼”,才能站在土地里就望见众生丰收的喜悦.rn我偶然寻得一本书名极为普通...
[学位论文] 作者：曾建锦,
来源：中国医学科学院北京协和医学院 年份：2019
Hermansky-Pudlak综合征，是以眼皮肤白化病、出血倾向和蜡样脂质脂褐素的沉积为主要特征罕见的常染色体隐性遗传的综合征型白化病。其中的HPS-1型、HPS-2型及HPS-4亚型均可发展为不可逆转的肺纤维化，常导致呼吸衰竭及死亡。HPS4基因突变常常引起功能缺失性改变，与......
[期刊论文] 作者：曾建锦,陶丹,孙浩,林克勤,黄铠,马绍辉,黄小琴,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2019
目的 对一个虹膜畸形青光眼核心家系的致病突变进行鉴定及遗传学分析.方法 对1例无虹膜青光眼患者进行眼专科检查,采用全外显子组测序技术筛选先证者中致病基因突变,采用Sang...
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