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[学位论文] 作者：李征玥,
来源：军医进修学院解放军总医院 解放军总医院 解放军医学院 军医进修学院 年份：2012
耳聋（deafness, hearing impairment）是指听力下降乃至完全丧失的一种耳部疾病,是听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害的总称。耳聋是非常常见的出生缺陷,...
[期刊论文] 作者：李洪波, 程静, 卢宇, 李征玥, 贾靖杰, 袁慧军, 韩东,
来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2012
目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制...
[期刊论文] 作者：李征玥, 程静, 卢宇, 张旭, 金占国, 贾婧杰, 袁慧军,
来源：听力学及言语疾病杂志 年份：2012
目的分析一个连续五代常染色体显性遗传性非综合征型聋家系的临床表型及遗传学特征。方法对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分...
[期刊论文] 作者：李征玥,程静,卢宇,张旭,金占国,贾婧杰,袁慧军,
来源：中华耳科学杂志 年份：2012
目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoev...
[期刊论文] 作者：金占国,程静,韩冰,李洪波,卢宇,李征玥,韩东一,
来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2004
目的:对1个DFNA5大家系的临床遗传学特点及听力学特征进行分析.方法:通过整理分析家系资料,确定该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,对家系成员的临床特点进行分析,对比研究...
[期刊论文] 作者：郭亿莲,李征玥,何琦,孙一帆,徐庆文,周小军,张丽娟,王明松,
来源：中华耳科学杂志 年份：2011
目的一个连续三代的常染色体显性遗传先天性非进展性非综合症型耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对耳聋家系成员进行病史采集、体格检查、纯音测听、声导抗、听性脑...
[期刊论文] 作者：郭亿莲,李征玥,何琦,孙一帆,徐庆文,周小军,张丽娟,王明松,
来源：中华耳科学杂志 年份：2004
目的 一个连续三代的常染色体显性遗传先天性非进展性非综合症型耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对耳聋家系成员进行病史采集、体格检查、纯音测听、声导抗、听性...
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