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[会议论文] 作者：李显筝,,
来源： 年份：2004
目的:探讨孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及遗传效应。方法:对2013至2017年,在我院行孕早期绒毛染色体核型分析并检出绒毛嵌合体的病例回顾性分析。结果:在28例绒毛嵌...
[学位论文] 作者：李显筝,
来源：南方医科大学 年份：2011
研究背景和目的:结直肠癌是我国第4位最常见的恶性肿瘤,发病率呈逐年上升和年轻化趋势。转移是导致结直肠癌患者死亡的主要原因。肿瘤转移是一个多步骤、多阶段的复杂过程,每...
[会议论文] 作者：李显筝, 李星,,
来源： 年份：2004
目的探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2004年至2012年来本院就诊的29785例患者进行外周血淋巴细胞培养、12510例患者进行羊膜腔穿刺术并行羊水细胞原位培养、5404...
[会议论文] 作者：张进华,李显筝,齐鲁,
来源：2011年全国西安病理技术学术会议暨全军第七届病理技术学术会议 年份：2011
现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域，为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了更多新资料。医院病理科档案中积存的大量石蜡包埋组织，是一个可靠的......
[会议论文] 作者：张进华,李显筝,齐鲁,
来源：中华医学会病理学分会2011年全国病理技术新进展研讨会 年份：2011
用GS标本系装试剂列套，制作的石蜡切片提取DNA。进行实时荧光定PCR技术扩增、结果分析，并与常规组织固定，脱水，包埋作的石蜡切片进行比较。结果没有大的差别。格林GS标本推出......
[期刊论文] 作者：李显筝,李星,刘渊,胡晶晶,,
来源：热带医学杂志 年份：2016
目的探讨首例X/Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X/Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交(array-CGH)以及染色体G显带结果,综合文献...
[期刊论文] 作者：张进华,肖莎,李显筝,齐鲁,
来源：诊断病理学杂志 年份：2004
应用GS生物组织标本制备液(GS液)制作的石蜡切片提取DNA,进行实时荧光定量VCR技术扩增,并与常规方法制作的石蜡切片进行比较,结果没有大的差别.证实GS液能较好地保存组织中的...
[期刊论文] 作者：李显筝,许玲,胡晶晶,刘渊,李星,
来源：国际生殖健康／计划生育杂志 年份：2018
目的:分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法:回顾性分析我院2016年1月—2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体...
[期刊论文] 作者：胡晶晶,李星,蔡婵慧,李显筝,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2020
目的总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征,为临床提供基础的循证医学依据。方法回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记...
[期刊论文] 作者：李显筝,李星,许玲,刘渊,胡晶晶,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及遗传效应。方法对2013至2017年，在广东省妇幼保健院行孕早期绒毛染色体核型分析并检出绒毛嵌合体的病例回顾性分析。结果在28例绒毛嵌合体中有12例证实为母体组织污染，3例真性嵌合体，1例证实为限制性胎盘嵌合体，其余......
[期刊论文] 作者：李显筝,许玲,蔡婵慧,胡晶晶,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2021
目的 报道1例产前诊断13号染色体复杂嵌合型结构畸变的病例,并深入探讨其可能发生的机制。方法 孕早期超声联合G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿绒毛及羊水标本进行检测。结果 孕早期超声发现胎儿颈项透明层4.7mm,......
[期刊论文] 作者：李显筝, 陈汉彪, 郑来萍, 郭莉,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2018
染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3...
[期刊论文] 作者：黎凤珍,李显筝,王挺,张忆聪,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2020
21-三体综合征,又称唐氏综合征(OMIM#190685),是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/600~1/800。其核型约95%为单纯三体,源自...
[期刊论文] 作者：李显筝,许玲,黎凤珍,蔡婵慧,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2019
目的探讨女性原发性闭经与性染色体异常的关系。方法对广东省妇幼保健院2013年1月至2017年12月就诊的200例原发性闭经患者进行外周血染色体核型分析。结果200例原发性闭经患...
[期刊论文] 作者：李显筝,胡晶晶,蔡婵慧,钟银环,
来源：中国产前诊断杂志（电子版） 年份：2021
目的 总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断.方法 报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析.结果 产前三维超声以及引产后尸检提示胎儿......
[期刊论文] 作者：蔡婵慧,李怡,胡晶晶,李星,李显筝,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2020
目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征。方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断。结果:胎儿染色体核型为46,Y...
[期刊论文] 作者：李显筝,许玲,胡晶晶,黎凤珍,蔡婵慧,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2020
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色...
[期刊论文] 作者：李显筝,李星,胡晶晶,郭莉,孟佩佩,陈汉彪,王挺,,
来源：热带医学杂志 年份：2014
目的探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对2004-2012年来广东省妇幼保健院就诊的47 699例患者的外周血、脐血、羊水标本制备染色体,G显带核型分析。结果共发现10例7号染...
[期刊论文] 作者：胡晶晶,蔡婵慧,张忆聪,李星,许玲,刘渊,李显筝,
来源：国际检验医学杂志 年份：2019
目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果...
[会议论文] 作者：梁莉,曾元风,王舰梅,李显筝,张小静,丁彦青,
来源：中华医学会病理学分会2010年学术年会日程及论文汇编 年份：2010
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