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[期刊论文] 作者：李烨荣,张菁菁,吕娟,
来源：临床检验杂志 年份：2022
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病,按症状的严重程度可分为Ⅰ～Ⅳ型.SMA发病迅速、存活期短、治疗代价高昂且人群携带率较高,因此开展人群SMA携带者筛查、对高风险夫妇提供产前诊断以避免SMA患儿的出生尤为重要.目前已报道的SM......
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