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[会议论文] 作者：李瑞;赵鼎;宋银森;,
来源：2014年河南省检验医学学术年会暨检验技术与临床应用研讨会 年份：2014
目的 探讨1500例智力障碍儿童染色体的核型分析.方法 常规外周血淋巴细胞染色体检查.结果 1500例中共发现染色体正常(320-550条带阶段未见染色体异常)的534例，染色体异常9...
[期刊论文] 作者：李瑞,赵鼎,宋银森,许哲,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
患儿 男,2岁8月,以“2岁不会爬,不会独站,不会说话,身材矮小,反应迟钝”人院.患儿特点:(1)高危因素:羊水过少、剖宫产、上呼吸道感染,生后有黄疸史,母孕感染及用药史;(2)早期易惊,头后仰,3～4月会逗笑,6月竖头稳,18月会独坐;(3)运动及语言发育落后,现2岁翻身不灵......
[期刊论文] 作者：孔京慧,李娴,李瑞,赵鼎,宋银森,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的概念是由Garrod 1908年首次提出,是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷,其临床表现主要包括智力发育异常、生长发育落...
[期刊论文] 作者：李瑞,赵鼎,宋银森,李娴,孔京慧,李林飞,张振华,许哲,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
1病例患儿,女,5月,以“竖头不稳,反应迟钝3月余”为代主诉入院。病例特点:1.高危因素:系G3P1,剖宫产。2.早期表现:四肢少动,头后背,易呛奶、吐奶。3.生长发育异常:现5个月仍...
[期刊论文] 作者：李瑞,赵鼎,宋银森,孔京慧,李娴,李林飞,张振华,许哲,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
1病例患儿,女,因生长发育迟缓,身材矮小就诊。查体:身高110.5cm,体重18.7kg,意识清楚,面容幼稚,身材匀称,肘外翻,膝关节内收,智力发育尚可。患者父母均27岁,体健,表型及智力...
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