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[期刊论文] 作者：杜司晨,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2012
【正】本文发表在2012年的《Clinical Chemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前...
[期刊论文] 作者：刘林玉,杜司晨,张进,马端,,
来源：遗传 年份：2015
戈谢氏病(Gaucher’s disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂...
[会议论文] 作者：欧华源,杜司晨,崔人捷,姜楠,张进,马端,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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