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[期刊论文] 作者：高雨彤, 何孝亮, 陈登环, 杭守伟, 陈雨青,
来源：临床儿科杂志 年份：2022
目的?探讨贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮（SLE）的疗效及安全性。方法 回顾性分析2020年1月1日-2021年12月31日完成贝利尤单抗28周治疗的SLE患儿的临床资料。结果 共纳入17例患儿，男5例、女12例，年龄（12.1±2.3）岁；开始靶向药物治疗的中位病程为5.0（1.0～22.0）月。与治疗......
[期刊论文] 作者：王娟娟,何孝亮,陈登环,杭守伟,高雨彤,李旭,胡克非,白传卿,陈雨青,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:对1例铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏、周期性发烧和发育迟缓患儿进行n TRNT1基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。n 方法:应用外显子组检测对患儿及父母进行基因分析，对与临床表型相关的可疑变异位点进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析......
[期刊论文] 作者：王娟娟,何孝亮,陈登环,杭守伟,高雨彤,李旭,胡克非,白传卿,陈雨青,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对1例铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏、周期性发烧和发育迟缓患儿进行TRNT1基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法应用外显子组检测对患儿及父母进行基因分析，对与临床表型相关的可疑变异位点进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析其生物危害性，并......
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