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[期刊论文] 作者：柴精华,
来源：国外医学(儿科学分册) 年份：1995
脆性Ｘ综合征以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征，染色体上Ｘｑ２７．３脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性Ｘ综合征的重要指标。近年来，其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据......
[期刊论文] 作者：柴精华,沈岩,
来源：中国医学科学院学报 年份：1995
应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切......
[期刊论文] 作者：郭异珍,柴精华,
来源：中国医学科学院学报 年份：2000
为简化筛查标准，提高对脆性Ｘ综合征筛查的阳性率，研究用简化的六项标准筛查此病。方法采用九条标准，智力低下、智力低下家族史，长脸（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为，通贯......
[期刊论文] 作者：郭异珍,柴精华,姚丹,
来源：中国医学科学院学报 年份：2000
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[期刊论文] 作者：柴精华,郭玉凤,施惠平,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
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[期刊论文] 作者：柴精华,郭玉凤,施惠平,张为民,李漪,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸酯酶Ａ（ａｒｙｌｓｕｌｆａｔａｓｅ.........
[期刊论文] 作者：柴精华,沈岩,赵时敏,施惠平,吴冠芸,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1995
应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）５′侧的二核苷酸重复序列（ｆｒａｇｉｌｅＸＡＣ２ｒｅｐｅａｔ，ＦＲＡＸＡＣ２），通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的方法检测扩增产物。结果表明：ＦＲＡＸＡＣ２重复序列在我们所检测的中国人群中共有７种等......
[期刊论文] 作者：赵红珊,黄尚志,邹颖,柴精华,李辉,李明月,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2000
目的 定位一个常染色体显性遗传多指(趾)家系中的疾病相关基因。方法 采用已经报道的7号染色体上7个微卫星DNA标记及2号染色体上1个微卫星标记对该家系进行连锁分析。结果...
[期刊论文] 作者：李淑华,曾瑄,柴精华,苗海宝,马绍武,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2003
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[期刊论文] 作者：李淑华,曾瑄,柴精华,苗海宝,马绍武,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2003
病例:例1男,6岁.以肥胖并智低就诊.查体:尖头,杏仁眼,唇角向下,心肺及腹部无异常.双手脚小,体重60kg,身高128cm,IQ 70.出生时哭无声,面紫,因“吸人性肺炎”住院半月.吸吮慢,...
[期刊论文] 作者：李淑华,曾瑄,柴精华,苗海宝,马绍武,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2003
病例 : 例 1 男 ,6岁。以肥胖并智低就诊。查体 :尖头 ,杏仁眼 ,唇角向下 ,心肺及腹部无异常。双手脚小 ,体重6 0kg,身高 12 8cm ,IQ 70。出生时哭无声 ,面紫 ,因“吸入性...
[期刊论文] 作者：郭异珍,柴精华,姚丹,张苏萍,黄尚志,赵时敏,
来源：中国医学科学院学报 年份：2000
目的 为简化筛查标准 ,提高对脆性 X综合征筛查的阳性率 ,研究用简化的六项标准筛查此病。方法 采用九条标准 :智力低下、智力低下家族史、长脸、大 (或突出 )耳朵、注意力...
[期刊论文] 作者：柴精华,施惠平,郭玉凤,张为民,赵时敏,孟迅吾,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
患者女，２０岁，因双手指关节僵硬１０年，间断性头晕３年于１９９７年１月２５日就诊。患者１０年前，无明显诱因发现双手指关节伸展困难，双侧大鱼际逐渐萎缩，肩、肘、膝关节逐渐活动受限，跑步时易跌跤，无关节肿胀和......
[期刊论文] 作者：赵红珊,黄尚志,邹颖,叶珏,柴精华,李辉,李明月,BenOo,
来源：云南大学学报：自然科学版 年份：1999
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[期刊论文] 作者：郭异珍,柴精华,张苏萍,姚丹,杜仲方,黄尚志,赵时敏,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2001
目的为简化筛查标准，提高对脆性X综合征(FRAXA)筛查、诊断和治疗能力。方法采用九条标准，智力低下、智力低下家族史、长脸、大(或突出)耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通......
[期刊论文] 作者：柴精华, 沈岩, 范钰, 傅四东, 秦学斌, 林田, 叶丽珍,,
来源：中国医学科学院学报 年份：1995
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[期刊论文] 作者：赵红珊,黄尚志,邹颖,叶珏,柴精华,李辉,李明月,BenOostra,PeterHeutink,GuidoBreedveld,
来源：云南大学学报(自然科学版) 年份：1999
多指（趾）畸形是最常见的先天性四肢畸形，以轴后多指（趾）畸形发生率最高。它们既可以独立发生，又可以是综合征的一个体征。在不同的人群中，发生率有一定的差异，白种人中发生率约为１．３２‰，黑......
[期刊论文] 作者：傅四东,沈岩,范钰,柴精华,秦学斌,施惠平,林田,吴冠芸,
来源：中华医学杂志 年份：1994
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[期刊论文] 作者：柴精华,郭异珍,张苏平,姚丹,赵时敏,施惠平,赵秀丽,钟南,黄尚志,
来源：中华医学杂志 年份：1999
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[期刊论文] 作者：柴精华,沈岩,范钰,傅四东,秦学斌,林田,叶丽珍,施惠平,赵时敏,吴冠芸,
来源：中国医学科学院学报 年份：1995
应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切......
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