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[学位论文] 作者：梁凯蓉,
来源：广西医科大学 年份：2020
目的:对6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床特点进行分析,确定患儿的基因型,初步探讨其发病机制以及临床出血严重程度与凝血因子Ⅶ活性之间的关系。方法:收集6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿临床资料,检测凝血功能及凝血因子Ⅶ活性,提取患儿外周血白细胞DNA,运......
[期刊论文] 作者：陆峥菁,唐清,梁凯蓉,韦红英,
来源：广西医科大学学报 年份：2020
目的:探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法:回顾分析1例PKD患儿的临床病例资料,采用疾病相关基因目标序列捕获和二代测序技术,筛选患儿及其父母基因突变类型,...
[期刊论文] 作者：韦曼吕,梁凯蓉,张福勇,陆峥菁,韦红英,
来源：广西医科大学学报 年份：2021
目的:对两个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系共8个成员F11基因进行分析,为评估突变基因的致病性和出血风险提供参考。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,检测家系成员的凝血...
[期刊论文] 作者：韦曼吕,梁凯蓉,张福勇,陆峥菁,韦红英,
来源：广西医科大学学报 年份：2021
目的:对两个遗传性凝血因子X缺陷症家系共8个成员F11基因进行分析,为评估突变基因的致病性和出血风险提供参考.方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,检测家系成员的凝血功...
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