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[期刊论文] 作者:景军宁 梁济慈, 来源:健康之路(医药研究) 年份:2014
【摘要】通过对人工流产术的临床分析,研究其防范措施,降低人工流产率,保护女性生殖健康。方法:对2012年1 月至2013 年1 月在我院计划生育手术室进行人工流产术的5000例患者进行术中、术后并发症分析。结果:术中常见并发症有呛咳、荨麻疹、抽搐、心动过缓、低氧血症......
[期刊论文] 作者:梁济慈,郝胜菊,郑雷,, 来源:中国医药科学 年份:2013
21三体综合征,属常染色体畸变,该病在新生儿的发病率为1/600~1/800,其中易位型的只占6%~8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患(胎)儿进行细胞遗传学诊断和分析,为及时检出21...
[期刊论文] 作者:郝胜菊,梁济慈,郑雷,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2012
目的分析兰州地区近5年遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行核型分析。结果 6665例遗传咨...
[期刊论文] 作者:胡洁,梁济慈,景军宁,, 来源:中国自然医学杂志 年份:2008
我国是“一对夫妇只生一个孩子”政策的国家,生个健康孩子是每对夫妇及整个社会的共同愿望,但是由于各种不良因素导致先天性和遗传性疾病患儿的出生,给家庭和社会造成沉重的...
[期刊论文] 作者:郑雷,郝胜菊,梁济慈,石坚,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2013
1资料与方法患者,男,28岁,因结婚4年不育来诊。一般检查:智力正常,声音尖细。身高178cm,体重58 kg。皮肤细腻,无胡须,无喉结。腋毛、阴毛稀疏,乳房发育。外生殖器呈男性,睾丸...
[期刊论文] 作者:梁济慈, 王兴, 郭媛媛, 郝胜菊,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2004
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者:梁济慈,王兴,刘芙蓉,郝胜菊,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
目的建立甘肃地区干血斑法孕中期产前筛查指标甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(free-beta human chorionic gonadotropin,Freeβ-HCG)中位数系统,为...
[期刊论文] 作者:王连, 梁济慈, 闫有圣, 郝胜菊,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
目的探讨Y染色体微缺失、性染色体核型异常与男性不育的关系。方法对721例不育男性患者行外周血染色体核型分析,并应用MLPA技术对其Y染色体微缺失进行分析。结果 721例外周血...
[期刊论文] 作者:王连,郝胜菊,闫有圣,梁济慈,石坚,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2015
Turner综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不全综合征,是一种较为常见的性染色体异常综合征。1938年,Turner首先对此病的临床体征作...
[期刊论文] 作者:王连,郝胜菊,闫有圣,梁济慈,张钏,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2015
目的探讨孕中期胎儿羊水细胞染色体的多态性与遗传效应的关系。方法对2787例高危孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞染色体核型分析,诊断为胎儿染色体多态性的父母随后接受外...
[期刊论文] 作者:王连,郝胜菊,闫有圣,梁济慈,王兴,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2016
目的探讨兰州地区智力低下和(或)发育迟缓与患儿染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点。方法对289例有智力低下和(或)发育迟缓疑...
[期刊论文] 作者:冯暄,张庆华,闫有圣,梁济慈,郝胜菊,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2013
目的探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法 344例产前诊断标本同时进...
[期刊论文] 作者:梁济慈,景军宁 冯暄,张庆华,郝胜菊, 来源:健康之路(医药研究) 年份:2014
【摘要】卵巢癌在女性妇科肿瘤中致死率占首位,但其发病隐匿导致早期诊断困难。 随着国内外研究的不断深入,人附睾分泌蛋白 4(human epididymis secretory protein 4,HE4)在诊断早期卵巢癌方面的价值也越来越受到普遍关注。研究表明HE4是一个潜在的有效的卵巢肿瘤标......
[期刊论文] 作者:郑雷,郝胜菊,陈雪,刘芙蓉,周秉博,梁济慈, 来源:中华医学杂志 年份:2019
本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果。先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G>C(p.Val400Leu)和IVS6-1 G>A复合杂合突变。前者在中国汉族人群当中尚未见报道。其中c.1198 G>C(p.Val400Leu)突变来自患儿母亲;IVS6-1 G>A来自患儿父亲。IVS6-1 G>A突......
[期刊论文] 作者:冯暄,郝胜菊,张庆华,梁济慈,闫有圣,郑雷,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2015
目的卵巢早衰(POF)主要指的是卵巢功能的衰竭,其是有多种的原因所造成的,一般主要是发生在40岁以下的妇女。近年来,卵巢早衰的发病有逐年上升的趋势。目前,对卵巢早衰的病因...
[期刊论文] 作者:刘芙蓉, 郝胜菊, 闫有圣, 郑雷, 梁济慈, 纪维立,, 来源:甘肃医药 年份:2013
人附睾蛋白4属于蛋白酶抑制剂家族,是一种具有二硫化核心的分泌型糖蛋白。作为一种新的肿瘤标记物,它在卵巢恶性肿瘤组织中高表达,在良性肿瘤、癌旁组织和正常组织中低水平表...
[期刊论文] 作者:刘芙蓉, 郝胜菊, 梁济慈, 周秉博, 王真, 马盼盼,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2004
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组...
[期刊论文] 作者:冯暄,郝胜菊,郑雷,闫有圣,张庆华,梁济慈, 来源:检验医学与临床 年份:2014
目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时,筛查出的高风险病例平行进行cffDNA高通量测序...
[期刊论文] 作者:郝胜菊,闫有圣,李静,郑雷,张钏,梁济慈,陈雪, 来源:中华围产医学杂志 年份:2016
目的探讨成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变检测在软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系中进行产前诊断的价值。方法提取2010年7月至2014年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心门诊进行遗传咨询的9个家系中疑似ACH患者及其父......
[期刊论文] 作者:赵倩,刘亚利,郝胜菊,刘芙蓉,梁济慈,王连, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2021
目的 探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力.方法 采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位.结果 患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)(p31;q21.1)t(3;14)(q27......
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