搜索筛选:
搜索耗时1.0076秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 66 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：武盈玉,
来源：饮食与健康 年份：1999
...
[期刊论文] 作者：武盈玉,,
来源：辽宁医学杂志 年份：1992
遗传病的概念人类的一切形态特征与生理生化功能,种族的繁延,都是通过生殖细胞(精子、卵子)而传递。生殖细胞核内的染色体携带和储存的遗传信息DNA(脱氧核糖核酸 Dioxyriben...
[期刊论文] 作者：武盈玉,
来源：国外医学(儿科学分册) 年份：1984
Lesch-Nyhan’s综合征(下称LNS)是因嘌呤代谢障碍引起的先天性代谢病。Lesch与Nyhan(1964)首次描述本病的临床特点为智能障碍、舞蹈-手足徐动、脑性瘫痪、自伤行为及高尿酸...
[期刊论文] 作者：武盈玉,,
来源：国外医学(儿科学分册) 年份：1981
纤维囊性变患儿伴有胰腺结构破坏。本病的特点是胰腺外分泌功能不足,同时内分泌也受影响,但很少并发明显的糖尿病和酮症。口服葡萄糖后内源性胰岛素的释放明显减少,但高血糖...
[期刊论文] 作者：武盈玉,
来源：国外医学(儿科学分册) 年份：1986
Duchenne肌营养不良(Duchenne mu-scular dystrophy简称DMD)是人类性(Ⅹ)连锁遗传性肌病中最常见者,主要为男性患病,女性遗传。Duchenne(1868),Gower(1874)首次介绍。近30年...
[期刊论文] 作者：武盈玉,
来源： 年份：1983
...
[期刊论文] 作者：潘晓丽,武盈玉,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1995
众所周知，Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是男性最常见的性连锁隐性遗传的致死性疾病。发病率为男性活婴的1／3500，女性致病基因携带者频率亦较高。多数...
[期刊论文] 作者：孙桂凤,武盈玉,
来源：中国医科大学学报 年份：1999
目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２名来自３个带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１以及１７ｑ２１区的ａｄ－ＣＡ遗传标记基因型分析，对此３个标记的杂合度......
[期刊论文] 作者：金春莲,武盈玉,
来源：中国医科大学学报 年份：1999
应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布的基础上，以Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因５’端（ＣＡ）ｎ多态和内含子４５，４９，５０以及......
[期刊论文] 作者：张桂芳,武盈玉,
来源：中华儿童保健杂志 年份：1995
本文收集了7年间到我院小儿遗传咨询门诊诊治的患儿2089例。其中遗传性疾病1064例(50.9％),先天性神经系统发育不全884例(42.3％),其他疾病141例(6.8％).在遗传性疾病中,单基因遗传...
[期刊论文] 作者：孙桂凤,武盈玉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
进行性肌营养不良症（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）是一组原发于肌肉组织的遗传病，特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。最常见的类型是Ｘ连锁的Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒ.........
[期刊论文] 作者：孙桂凤,武盈玉,孙开来,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
进行性肌营养不良症（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）是一组原发于肌肉组织的遗传病，特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。最常见的类型是Ｘ连锁的Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒ...Progressive muscular dystrophy (progressive......
[期刊论文] 作者：孙桂凤,武盈玉,张学,
来源：中国医科大学学报 年份：1999
...
[期刊论文] 作者：孙桂凤,武盈玉,张开立,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,武盈玉,潘晓丽,黄尚志,
来源：中国优生优育 年份：1993
假肥大型肌营养不良（DMD）是较为常见的遗传性肌病,呈X连锁阴性遗传,发病率约占出生男婴的1/3500。本文采用cDNA8探针对20名正常成年人与8例DMD/BMD进行了基因分析。...
[期刊论文] 作者：黄玉春,李茹琴,郝明革,武盈玉,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
...
[期刊论文] 作者：郝明革,赵素,张桂芳,武盈玉,,
来源：中国医科大学学报 年份：1990
Down氏综合征占染色体病发病率之首,但是,47,XY,+21,t(5;11)尚属罕见,现报告如下。男患儿,5岁,因发育迟缓就诊。足月顺产,生后无窒息。3岁会走,5岁知...
[期刊论文] 作者：潘晓丽,华天懿,武盈玉,泉达郎,
来源：中华预防医学杂志 年份：2001
目的 检测泌乳期母乳中神经节苷脂成分 ,并评价其生物学意义。方法 应用高效薄层色谱法对 6 8份母乳标本进行了检测。结果 母乳中总神经节苷脂结合唾液酸含量为 7 8～ 10 4...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,李助宜,江泽菲,武盈玉,,
来源：遗传与疾病 年份：1988
本文经Q带分析额外21号染色体来源,并用核仁组织区银染法与G显带(Ag-NOR-G)复合技术判断随体联合(Ag-AA),对22例21三体综合征患儿及其父母的近端着丝粒染色体随体联合频率与...
[期刊论文] 作者：潘晓丽,武盈玉,王富伟,周卓然,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：1995
本文对近10年来我院遗传咨询门诊就诊的244例 Duchenne 型肌营养不良(DMD)基因肯定携带者及可能携带者进行血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)联合检测,并首次...
相关搜索：
