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[期刊论文] 作者:张前军,李汶,李双飞,汤蔚琳,李麓芸,卢光琇,, 来源:现代生物医学进展 年份:2012
目的:研究中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL)基因突变的主要类型和发生情况,探讨VHL疾病发生的原因、临床特点等。方法:以基因组DNA为模板,PCR扩增VHL基因3个外显子及5’UTR区域...
[期刊论文] 作者:张前军,李汶,李双飞,汤蔚琳,李麓芸,卢光琇,, 来源:南方医科大学学报 年份:2012
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对...
[期刊论文] 作者:张前军,李汶,高伯迪,汤蔚琳,李麓芸,卢光琇,, 来源:湖南师范大学自然科学学报 年份:2012
目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance li...
[期刊论文] 作者:张前军,李汶,高伯迪,汤蔚琳,李麓芸,卢光琇,, 来源:生命科学研究 年份:2011
为了研究Wilson病(wilson disease,WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD疾病的病因、临床特点,通过采用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph...
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