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[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1989
肢带型肌营养不良症初始由 Walton 所描述,在1967年被认作为一种单独的临床疾病。有关该病的临床、遗传和变异性的报告已有发表,作者在本文报告1例可逆的病例。病例报告患者...
[期刊论文] 作者:潘锡榜, 来源:中国神经精神疾病杂志 年份:1995
世界卫生组织(WHO)神经疾病与公共卫生会议暨全国神经精神疾病诊治新进展研讨会在广州召开由WHO、北京神经外科研究所、上海医科大学神经病学研究所、《中国神经精神疾病杂志赋合主办......
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1987
Walshe 和 Dixon 提出对青霉胺维持疗法的非顺应性是 Wilson 病的危险之一。他们的见解夸大了青霉胺的潜在毒性。Emery 和 Mackay 则担心医生们过高估计青霉胺危险的倾向可...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1988
Walshe 等曾报告 Wilson 病患者对青霉胺疗法不依从的危险。最近 Scheinberg 等报告了停用青霉胺的临床后果以及应用三乙撑四胺(trientine)来预防青霉胺疗法中断所产生的影...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1988
Zatz 及其同事曾提出氯苯咪吲哚(mazindol)可能改善 Dachenne 型肌营养不良症(DMD)患者的肌肉功能。在英国已批准用于16岁以上的病态肥胖患者作短期治疗。Zatz 等报告1例同...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1988
作者报告1例仅有小腿肥大和血清肌酸磷酸激酶(CK)水平增高而无症状,进一步调查显示患者患有良性家族性脊肌萎缩症。病例报告先证者33岁,男性,日本人,否认有神经肌肉疾病家族...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1990
作者新近发现在舞蹈病患者和系统性红斑狼疮及其有关疾病的患者的抗磷脂抗体发生率增加。在原发性抗磷脂综合征的病人似乎也经常有发生舞蹈病者。有抗磷脂抗体的病人口服避...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1990
肥大细胞贮积病是一种罕见的疾病,表现为人体各器官内肥大细胞增生,出现局部或全身的着色性荨麻疹。肥大细胞贮积病的中枢神经系统表现包括有头痛、头晕、癫痫发作和识别功...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1991
Duchenne 型肌营养不良症(DMD)在男性新生儿的患病率约为1/3 300。尽管对 DMD 携带者的检测已进行过很多研究,然而却很少注意到有临床症状的DMD 携带者(MCDMD)的检测。作者...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1990
成人运动神经元疾病(motor neuron disease,MND)和肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateralsclerosis,ALS)的发病机理仍不清楚,病毒、金属、毒素、免疫机能障碍和内分泌异常...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1991
Ⅰ型脊肌萎缩症(SMA)可出现胎动减少,继而因呼吸活动缺乏而导致死产。房间隔缺损(ASD)为常见的先天畸形,可有或没有房室传导障碍。作者报告一家3例同患Ⅰ型 SMA 和 ASD 的患...
[期刊论文] 作者:潘锡榜, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1989
枫糖尿病(maple syrup urine disease, MSUD)是由于支链酮酸的氧化脱羟缺陷而引起的一种家族性代谢病。因酶缺乏致支链氨基酸及其酮酸积聚在血清、脑脊液和尿液中。作者报告...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:遗传与疾病 年份:1988
迄今国内尚未见有较为完整、系统的神经系统遗传性疾病分类,草拟制定出神经系统遗传性疾病的分类,这对广泛深入开展神经系统遗传病的研究育着深远的意义。本分类由中山医科...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1990
晚期帕金森病的药物性精神症状是一个难于治疗的问题,有痴呆症状的帕金森病病人经常出现混乱状态和幻觉,减少抗帕金森药物或使用经典的精神抑制药会导致帕金森症状加重。氯...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1991
作者调查了20例 Alzheimer 病患者,旨在探讨Alzheimer 型痴呆伴锥体外征与帕金森病临床上是否有差异。20例的病史为2~7年,在调查前均没有应用精神抑制药,头部 CT 扫描显示正...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学.神经病学神经外科学分册 年份:1988
晚近已有报道(Bakker等,1985)以连锁的限制性片段长度多态性(RFLPs)实际应用于假肥大型肌营养不良症(DMD)携带者的检测及产前诊断。由于近期的连锁资料在DMD和BMD的一致性表...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学.神经病学神经外科学分册 年份:1988
Byrne及其同事提出可能存在两种类型的帕金森氏病,并描述了两例分别为64岁和78岁、可能罹患皮质性Lewy体痴呆的男性患者。他们的假设是在那些老年起病、发生痴呆和对左旋多...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学(内科学分册) 年份:1987
Bell 及其同事提出,尽管几种自身免疫性疾病与HLA-DR_3有联系,而重症肌无力(myastheniagravis,MG)的遗传易感性可能与 HLA-DQ 区的一种 DNA 多态性尤其有关。患者及其半数的...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,, 来源:国外医学.神经病学神经外科学分册 年份:1988
有人认为原发性帕金森氏病(IPD)是在数十年与年龄相关的神经元损耗之后,由于局部神经元的损伤而表现出症状的。Gibb和Less通过神经病理研究对此观点提出不同意见,来源于污染...
[期刊论文] 作者:潘锡榜,刘焯霖, 来源:中风与神经疾病杂志 年份:1990
通过对DMD患者50例,DMD基因携带者85例应用血清Mb酶免疫固相法测定,表明这是一项敏感性较高、特异性及准确性好的有价值的方法。该法经济、简便而且可减少放射性污染。...
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