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[期刊论文] 作者：龚潘,薛姣,焦莶如,张月华,杨志仙,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病（DEE）患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结，收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料，总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男......
[期刊论文] 作者：焦莶如,薛姣,龚潘,吴晔,杨志仙,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
目的总结1例PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。方法对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫" 、"pyridoxine－dependent epilepsy" 、"PLPBP" 、"......
[期刊论文] 作者：焦莶如,龚潘,包新华,吴晔,张月华,姜玉武,杨志仙,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
目的:分析生殖系n PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。n 方法:对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例n PIGA基因突变患儿的临床表现、血...
[期刊论文] 作者：焦莶如,龚潘,包新华,吴晔,张月华,姜玉武,杨志仙,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发......
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