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[期刊论文] 作者：宋元宗,牛饲美晴,盛建胜,饭岛干雄,小林圭子,,
来源：中华儿科杂志 年份：2007
目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取 DNA,PCR扩增后...
[期刊论文] 作者：宋元宗,郝虎,牛饲美晴,柳国胜,肖昕,佐伯武顿,小林圭子,王,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2006
citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白，citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及...
[会议论文] 作者：宋元宗,郝虎,柳国胜,肖昕,牛饲美晴,佐伯武顿,小林圭子,王自能,
来源：2006年全国儿科热点研讨会 年份：2006
本文对citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症进行了探讨。文章指出，新生儿黄疽临床常见，但遇到黄疽持久不退且有肝功能损害者应想到citrin缺乏。若伴有高血氨和高乳酸血症，同时......
[会议论文] 作者：宋元宗,郝虎,牛饲美晴,柳国胜,肖昕,佐伯武顿,小林圭子,王自能,
来源：2006年全国儿科热点研讨会 年份：2006
本文对citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症进行了探讨。文章指出，新生儿黄疽临床常见，但遇到黄疽持久不退且有肝功能损害者应想到citrin缺乏。若伴有高血氨和高乳酸血症，同时......
[期刊论文] 作者：宋元宗,郝虎,牛饲美晴,柳国胜,肖昕,佐伯武顿,小林圭子,王自能,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2006
c itrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白,c itrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环...
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