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[学位论文] 作者：王懿征,,
来源：天津医科大学 年份：2019
目的21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的一类先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH),占所有CAH患者的90%95%。21-OHD临床谱较宽,从经典的失盐型(salt wasting,SW)和单纯男性化型(simple virilizing,SV)到非经......
[期刊论文] 作者：王懿征,蔡春泉(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2019
神经胚形成即神经管形成过程，是脊索动物早期胚胎发育过程中最早、最重要的发育阶段。如果这一关键过程失败，将导致神经管缺陷(neural tube defect，NTD)的发生。这是一类严重的神经系统先天发育缺陷，主要包括先天性无脑畸形、脊髓脊膜膨出、颅脊柱裂等，平均发病率约......
[期刊论文] 作者：王懿征, 舒剑波, 方玉莲, 蔡春泉,,
来源：天津医药 年份：2018
目的研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法...
[期刊论文] 作者：方玉莲,张瑞苹,支秀芳,曹丽荣,王懿征,蔡春泉,,
来源：中国循证医学杂志 年份：2017
目的系统评价双亲及子代亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)基因G1958A多态性与神经管缺陷(NTDs)发病风险的相关性。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、Web of Scienc...
[期刊论文] 作者：张瑞苹,方玉莲,王懿征,曹丽荣,支秀芳,蔡春泉,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2017
目的探讨神经管缺陷(NTDs)家系中全基因组DNA甲基化改变情况及其意义。方法收集3个NTDs家系，共12例研究对象纳入本研究，以NTDs患者作为病例组，家系中表型正常的成员为对照组。抽取12例研究对象的外周血，提取基因组DNA。使用重亚硫酸盐处理基因组DNA，全基因组扩增方式......
[期刊论文] 作者：方玉莲,赵林胜,张瑞苹,支秀芳,王懿征,曹丽荣,蔡春泉,,
来源：天津医药 年份：2017
目的探讨中国北方汉族人群神经管缺陷（NTDs）患儿与DACT1基因的相关性，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集163例NTDs患者和480例无亲缘关系健康个体的外周血标本，采用聚合......
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