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[期刊论文] 作者:尚凌月,杨熙,王颖忱,张锋,张晓金,吴燕华, 来源:复旦学报:自然科学版 年份:2021
早发性卵巢功能不全(POI)是女性生育力下降的重要原因之一.POI的病因复杂多样,大部分患者的病因仍待研究,其中遗传因素占POI病因的20%~25%.本研究通过全外显子组测序(WES)技术在一位汉族散发POI患者中发现ATG7基因的杂合c.1372G>A(p.V458M)变异.ATG7(autophagy-......
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