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[期刊论文] 作者：卫星,睢瑞芳(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2021
遗传性视网膜变性(IRD)发病机制复杂多样，常常导致不可逆盲，目前尚缺乏有效的治疗方法。近年来，针对IRD的基因治疗显示出广阔的应用前景，而如何将基因药物递送至靶细胞并安全、高效地表达成为目前研究发展的关键点。病毒载体系统转染效率较高，但具有潜在的免疫反应和......
[期刊论文] 作者：李五一,睢瑞芳(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2022
遗传性视网膜变性在临床上缺乏有效的治疗手段，基因治疗有望从根本上恢复遗传物质的功能，为其提供新的治疗策略。反义寡核苷酸(AON)是一种小分子核酸类药物，可以通过碱基互补配对原则与信使RNA特异性结合，从而在转录和翻译水平干扰或恢复基因表达。AON具有特异性高......
[期刊论文] 作者：吴世靖,睢瑞芳(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2018
成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关核酸酶(Cas)系统是一种存在于细菌和古菌内抵抗外源病毒和质粒侵袭的适应性免疫系统，自其发现的30余年来，研究者对其在生物体内免疫过程和利用其进行基因编辑的作用机制的认识不断深入。研究发现，由Ⅱ型CRISPR/Cas改......
[期刊论文] 作者：杨丽珠,睢瑞芳(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2016
副肿瘤性视网膜病变(PR)是一种少见的副肿瘤综合征，因肿瘤表达异常抗原，产生自身抗体与视网膜自身抗原发生交叉免疫反应，导致病变。PR包括癌症相关性视网膜病变(CAR)、黑色素瘤相关性视网膜病变(MAR)及双侧弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生症(BDUMP)。目前发现多种导致C......
[期刊论文] 作者：梁小芳,睢瑞芳(审校者),董方田(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2015
全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病，主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前共发现5个全色盲致病基因，分别是环核苷酸门控通道α3(CNGA3)、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2(GNAT2)、磷酸二酯酶6C(PDE6C)和PDE6H，这些基因在光传导......
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