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[学位论文] 作者:石贤龙,, 来源:济南大学 年份:2015
成骨不全(Osteogenesis imperfecta,01),是一种遗传性结缔组织疾病,其特点通常表现为多发性骨折、低骨密度,其他临床症状还包括长期骨折引起的骨骼畸形,脊柱侧凸,蓝巩膜,牙本...
[会议论文] 作者:韩峰,石贤龙,李虎,莫新凯,鲁艳芹,韩金祥, 来源:第八届全国医学生物化学与分子生物学、第五届全国临床应用生物化学与分子生物学、2013华东六省一市生物化学与分子生物学联合 年份:2013
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以结缔组织紊乱为特征的罕见遗传性疾病,其中常染色体显形遗传的Ⅴ型OI约占5%,系IFITM5基因c.-14C>T突变所致.其典型的临床表现为前臂旋转严重受限,骨折或矫正手术后产生增生性骨痂,骨间膜钙化.......
[会议论文] 作者:石贤龙,韩峰,李虎,莫新凯,韩金祥,鲁艳芹, 来源:第八届全国医学生物化学与分子生物学、第五届全国临床应用生物化学与分子生物学、2013华东六省一市生物化学与分子生物学联合 年份:2013
目的:就目前文献已报道的10个常染色体显性和隐性基因对患者进行突变检测,以发现所研究患者在这些致病基因上的突变位点。方法:采集成骨不全患者血液标本并搜集临床资料;提取全血基因组DNA;针对文献报道的所有成骨不全致病基因设计引物,做PCR扩增反应;直接测序法获得......
[期刊论文] 作者:李虎,韩金祥,王延宙,李天友,石贤龙,鲁艳芹, 来源:医学信息:医学与计算机应用 年份:2014
目的:探讨1例成骨不全症患者胶原合成的特征。方法应用3H-脯氨酸掺入法及Elisa法分别检测成骨不全症及发育性髋关节脱位两种来源的皮肤成纤维细胞的胶原合成及分泌情况。结果...
[期刊论文] 作者:韩峰,鲁艳芹,王延宙,任秀智,石贤龙,韩金祥,, 来源:罕少疾病杂志 年份:2015
目的研究干扰素诱导的跨膜蛋白5(IFITM5)在人骨肉瘤15种细胞系中的表达。方法应用RT-QPCR和Western blot检测IFITM5在SAOS2、3A0、SKOV3、HEPG2、HEP2、ACCM、HT29、MDA-MB-231...
[会议论文] 作者:鲁艳芹,任秀智,王延宙,石贤龙,徐超,李功超,赵飞,张宇昂,滕元, 来源:第十五届国际骨质疏松研讨会暨第十三届国际骨矿研究学术会议会议文集 年份:2015
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