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[学位论文] 作者:纪宝虎,, 来源:上海交通大学 年份:2009
精神分裂症(Schizophrenia, MIM 181500)是最严重的精神疾病之一,其发病率在世界不同文化、地理区域中均为1%左右。尽管此前对精神分裂症作了大量研究,但到目前为止,其发病的...
[学位论文] 作者:纪宝虎,, 来源:宁夏大学 年份:2005
脑海绵状血管瘤(Cerebral Cavernous Malformation,CCM)是一种常见的多发病,临床上可分为家族性遗传和散发性病例两大类。家族性脑海绵状血管瘤以常染色体显性方式遗传,病灶...
[期刊论文] 作者:纪宝虎,王玉炯, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2004
脑海绵状血管瘤是一种常见的多发病,在临床上可分为家族性遗传和散发性病例两大类.由于致病基因和发病机制尚未完全探明,治疗十分困难.但发病率高,拥有广阔的治疗前景,所以对...
[期刊论文] 作者:纪宝虎,秦炜,孙涛,冯国鄞,贺林,王玉炯, 来源:遗传学报 年份:2006
脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为CCM1、CCM2和CCM33种类型。目前,CCM1、CC......
[期刊论文] 作者:纪宝虎,秦炜,孙涛,冯国鄞,贺林,王玉炯,, 来源:遗传学报 年份:2006
脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为 CCM1、CCM2 和 CCM3 3 种类型。目前...
[期刊论文] 作者:舒安利,纪宝虎,秦炜,冯国鄞,聂玉正,刘涛,贺林, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2006
目的 对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测.方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型.结果测序结果显示,线粒体 12S rRNA......
[会议论文] 作者:刘旭东,高凌寒,张蕊,赵阿曼,纪宝虎,贺林,马捷, 来源:中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份:2013
Brachydactyly type A2(BDA2,MIM 112600) ischaracterized by the deviation andshortening of the middle phalange of the index finger and the second toe.We carried out ageneticanalysis using a Chinese BDAZ...
[期刊论文] 作者:马捷,樊金波,吴胜男,张长顺,纪宝虎,王磊,李兴旺,顾牛范,, 来源:遗传 年份:2007
连锁研究表明,染色体15q13-q14区域可能是精神分裂症的易感区域。在此项研究中,使用来自中国和苏格兰的3套独立的样本,对位于D15S118的AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂...
[期刊论文] 作者:马捷,樊金波,吴胜男,张长顺,纪宝虎,王磊,李兴旺,顾牛范,, 来源:遗传 年份:2004
连锁研究表明,染色体15q13~q14区域可能是精神分裂症的易感区域.在此项研究中,使用来自中国和苏格兰的3套独立的样本,对位于D15S118的AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症...
[会议论文] 作者:刘旭东[1]高凌寒[2]张蕊[3]赵阿曼[2]纪宝虎[4]贺林[2]马捷[3], 来源:中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份:2013
Brachydactyly type A2(BDA2,MIM 112600) ischaracterized by the deviation andshortening of the middle phalange of the index finger and the second toe.We carried o...
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