搜索筛选:
搜索耗时2.4309秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 1 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：罗毅涛,蔡娟,马俐,饶渝兰,张成强,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2022
Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)是一种与先天性胆固醇合成障碍相关的常染色体隐性遗传病,该病主要因编码3β-脱氢胆固醇-Δ7还原酶(DHCR7)的基因发生突变,而致使患者产生胆固醇水平明显降低、前体物质7-脱氢胆固醇(7-DHC)大量积聚的特征性生化表现.SLOS患者的临......
相关搜索：
