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[期刊论文] 作者：陈佳韵,潘晓霞,吕轶伦,王朝晖,王伟铭,任红,张文,翁崎峻,陈楠,
来源：中华肾脏病杂志 年份：2007
目的 建立Fabry病仅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析.方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因.酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估.结果 在11......
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