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[期刊论文] 作者:王田园,肖晓素,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2009
男性不育的主要临床症状是无精子症和少精子症。引起男性不育的因素很多,其中由于遗传因素所导致的生精障碍是引起男性不育的重要原因之一。研究发现,Y染色体长臂上无精子因...
[期刊论文] 作者:王贺, 肖晓素, 纪玲,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2018
目的分析Y染色体臂间倒位与男性精子密度及精子质量关系,探讨其对生育的影响。方法对3164例不孕夫妇中的男性患者进行精液常规检测及外周血染色体核型分析。结果 3164例被检...
[期刊论文] 作者:王贺,肖晓素,纪玲,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
目的分析9号染色体臂间倒位与不良孕产史、不孕及不育症的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生与遗传咨询提供依据。方法对2006年至2016年来本医院进行就诊的8836例患者进行...
[期刊论文] 作者:江利青,肖晓素,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2010
不育的夫妇约占育龄夫妇总数的10%~15%,其中男性因素约占50%以上。染色体畸变与Y染色体AZF微缺失是已知的两个主要的男性不育遗传学病因。近年来研究提示AZFc区的一些部分缺失...
[期刊论文] 作者:王田园,肖晓素,江利青,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2010
目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实...
[期刊论文] 作者:刘晓翌,肖晓素,王勇强,, 来源:华中科技大学学报(医学版) 年份:2006
目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY(sex-determining region on the Ychromosome)之间的关系。方法 应用聚合酶链反应(polymerase-chain reaction,PCR)对2例46,XX男性...
[期刊论文] 作者:肖晓素,刘桂芝,李振龙, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1992
[期刊论文] 作者:肖晓素,刘桂芝,李振龙, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1993
[期刊论文] 作者:肖晓素,刘桂芝,李振龙, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1992
[期刊论文] 作者:王勇强,肖晓素,邓玉奎, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2013
目的 探讨不同羊水培养收获方法对于产前诊断羊水细胞染色体假性嵌合体形成的影响.方法 选择100名孕妇,每名孕妇同时用3种不同方法(不传代培养胰酶消化收获法、传代培养细胞刮收获法、传代培养胰酶消化收获法)培养收获羊水细胞染色体.结果 在100名孕妇中,不传代......
[期刊论文] 作者:王贺,肖晓素,西仁娜依, 来源:中国实验诊断学 年份:2021
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值.方法 回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果.结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165......
[期刊论文] 作者:肖晓素,李振龙,刘桂芝, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1997
[期刊论文] 作者:贺蓉,薛永权,肖晓素,彭黎明,, 来源:国际遗传学杂志 年份:2007
该研究涉及了一些最为常见的急性白血病中的基因改变。其中急性淋巴细胞白血病(ALL)中B前体细胞-ALL有t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)和肘址基因重排;T前体ALL有SCL基因的重排、HOX11过表达......
[会议论文] 作者:刘晓翌, 肖晓素, 王勇强, 彭黎明,, 来源: 年份:2004
目的研究性反转综合征与性别决定基因(sex-determiningregionY,SRY)的关系及疾病发生的分子机理。方法应用聚合酶链反应(polymerase-chainreaction,PCR)对2例46,XX男性性反转...
[期刊论文] 作者:刘晓翌,肖晓素,张银汉,王永强, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2004
病例与家系一、病例:例1患者,男,29岁,已婚,表型正常.结婚5年,妻子怀孕二次,均于孕80天左右胚胎停育.患者无不良嗜好,夫妇非近亲结婚,妻子孕早期无药物及放射线接触史.细胞遗...
[期刊论文] 作者:肖晓素,刘晓翌,张银汉,蔡志明, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2003
我室自2002年3月至2002年12月对接诊的773例患者,进行了外周血染色体检查,其中3例为世界首报染色体异常核型.现报告如下:...
[期刊论文] 作者:肖晓素,刘晓翌,于洁,房家智, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2003
病例:患者,男性,34岁,身高176cm,体重85kg,表型、智力均正常.患者结婚6年,妻子妊娠3次,第一次人工流产,第二次孕1+月时阴道不明原因出血,保胎后B超提示无胎芽,行清宫术.第三...
[期刊论文] 作者:柳双燕,张静媛,张亚军,肖晓素,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2011
目的探讨在妊娠早期糖化血红蛋白联合体重指数在临床筛查妊娠期糖尿病和糖耐量受损中的应用价值。方法回顾性分析1300例孕妇产前检查,孕8-14周筛查糖化血红蛋白及体重指数,孕...
[期刊论文] 作者:肖晓素,刘晓翌,张银汉,蔡志明, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2003
患者 女 ,3 0岁 ,身高 160cm ,体重 5 4kg ,表型、智力正常。患者结婚 5年共孕 4胎 ,第 1胎孕 8个月 ,无任何诱因胎儿早产死亡 ,第 2、3、4胎分别于孕 3 + 月、60 + 天、70...
[期刊论文] 作者:刘晓翌,肖晓素,贺蓉,王勇强, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2007
例1 女,24岁.结婚5年,共孕5胎,第1胎人工流产,第2~5胎均于孕8周自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查,患者的核型为:46,XX,t(4;8)(4qter→4p14::8q13→8qter; 8pter→8q13∷4p14→4pter)(图1),其丈夫未做染色体检查。......
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