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[期刊论文] 作者：李琼瑶,舒广琛,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1989
作者报告了患有畸形面貌的一种罕见综合征的两个同胞姐弟和一个单人病例。认为这种面貌可构成一种新的常染色体隐性综合征。病例1,为-7周岁女孩。其父母无近亲血缘关系。足...
[期刊论文] 作者：镡旭民,舒广琛,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1988
染色体异常的人卵母细胞存在的比例尚不清,但染色体不平衡及数目异常,被认为是胎儿毁损的一个重要原因。为弄清人卵母细胞染色体数目异常的发生率和类型,从17名因不孕而用氯...
[期刊论文] 作者：刘桂岭,舒广琛,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1988
本文在Fuchu地区,对3岁儿童作了临床脑电图、流行病学及遗传学研究。从1974年11月至1980年6月,历时5年8个月的时间,对17 044名37个月龄儿童进行了检This article in Fuchu...
[期刊论文] 作者：镡旭民,舒广琛,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1990
每1000名儿童中有1人患单侧耳全聋。其病因有多种,腮腺炎引起者为0.05/1000,其它原因有遗传性、发育异常、脑膜炎及迷路炎。但仍约有1/2的病例原因不清。许多疾病易感性的遗...
[期刊论文] 作者：镡旭民,舒广琛,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1988
已有研究提示人对B型流感嗜血杆菌(Hib)引起的疾病可能有遗传易感性。美国阿拉斯加州爱斯基摩人对Hib疾病具有高危性,且此民族比较具有纯系性。故本文选择该民族,研究在12个...
[期刊论文] 作者：镡旭民,舒广琛,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1989
精神分裂症群体发病率0.5～1%。虽有家族倾向,但遗传类型复杂,非孟德尔式。特定的受累基因也未确定。本文报告一家族。首次提供了该病与基因组特定区域联系的线索。先证者是一...
[期刊论文] 作者：镡旭民,舒广琛,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1987
多发性基底细胞痣综合征,也称Gor-lin-Gortz综合征、基底细胞癌综合征、痣样基底细胞上皮瘤综合征、痣样基底细胞癌综合征等。主要表现为:多发性基底细胞痣,多发性上颌骨囊...
[期刊论文] 作者：镡旭民,舒广琛,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1987
常染色体显性成人多囊肾疾病(AP-KD)是男性最常见的显性遗传性疾病之一,发病率为1/1000。虽然透析和移植的进展已使预后改善,但APKD对家庭和社会仍是一个相当大的负担。在整...
[期刊论文] 作者：刘桂岭,舒广琛,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1986
对外周血淋巴细胞或羊膜细胞进行高分辨染色体分析,可能检查微小的染色体结构畸变,而此种畸变如用常规中期染色体分析方法是难以发现的.涉及微小染色体片段的家族性易位,常...
[期刊论文] 作者：镡旭民,舒广琛,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1988
Gaucher氏病是常见的神经鞘脂病,系由溶酶体的葡萄糖脑苷酶缺少引起。临床分三型:Ⅰ型,慢性非神经元病型;Ⅱ型,急性神经无病型;Ⅲ型,慢性神经元病型。为了研究Ⅱ型Gaucher氏...
[期刊论文] 作者：路福顺, 舒广琛,
来源：黑龙江中医药 年份：1986
＜正＞ 1984年以来,我们用辰砂六一散合消乳散治疗婴儿急性腹泻50例,收到满意效果,现简要报道如下。一、一般资料所收治50例患儿,男32例,女28例。年龄从4个月～2岁。6个月以内患儿3例,其余47例在6个月到2岁之间。秋季发病者......
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