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[期刊论文] 作者：刘晓青,萧广仁,顾学范,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
...
[期刊论文] 作者：刘晓青, 刘孜孜, 萧广仁, 张眉, 张雅芬, 叶军, 陈瑞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
为探讨非经典型苯丙酮尿症的基因突变特征，应用高效液相层折法技术、反转录－聚合酶链反应和ｃＤＮＡ序列分析等方法，对２例６－丙酮酰－四氢生物喋呤合成酶（６－ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈａｓｅ，ＰＴＰＳ）缺陷症患儿及其家系进行了基因分析。其......
TWO NOVEL MUTATIONS IN PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE AND IN VITRO EXPRESSION ANALYSIS ON MUTATION A
[期刊论文] 作者：张眉,萧广仁,苏宗笙,赵鸿坤,陈瑞冠,顾学范,
来源：Chinese Medical Sciences Journal 年份：1997
We report novel mutations in exon 7 of human phenylalanine hydroxylase (PAH) gene of phenylketonuria (PKU ) in southern Chinese, analysed by using PCR-DGGE (den...
[期刊论文] 作者：戚豫,杨艳玲,刘孜孜,邱延慧,萧广仁,时春艳,吴希如,
来源： 年份：2001
目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase， PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊其是否受累。方法用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PIPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA，以PCR-限......
[期刊论文] 作者：戚豫,杨艳玲,吴希如,时春艳,刘孜孜,邱延慧,萧广仁,
来源：中华儿科杂志 年份：2004
目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊其是否受累。方...
[期刊论文] 作者：刘晓青,张雅芬,刘孜孜,顾学范,萧广仁,鲍克容,俞丽华,
来源：中华儿科杂志 年份：2003
目的 了解中国人肝豆状核变性 (Wilson′sdisease ,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况 ,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系。方法 采用生化酶测定、聚...
[期刊论文] 作者：唐东江,马燮琴,宋诚燕,林本蘅,吴淑祯,蒋思慧,萧广仁,
来源：广州医学院学报 年份：1999
对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行 Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３......
[期刊论文] 作者：杨艳玲, 戚豫, 赵湘台, 李贤雄, 萧广仁, 时春艳, 周世梅,
来源：中华儿科杂志 年份：2000
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[期刊论文] 作者：刘晓青,萧广仁,顾学范,刘孜孜,张雅芬,叶军,张眉,陈瑞冠,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
６丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶（６ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈａｓｅ，ＰＴＰＳ）缺陷是苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）中四氢生物蝶呤（ｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎ，ＢＨ４）缺乏型的最常见6-Pyruvate-tetrahydrobiopterin synthase (PT-PS) deficiency is a deficiency of......
[期刊论文] 作者：戚豫,刘孜孜,蒋思慧,潘虹,张英,王朝霞,吕建军,包新华,魏耀挥,萧广仁,吴希如,
来源：中华医学杂志 年份：2001
目的 通过分析线粒体基因组序列 ,进一步了解中国人线粒体基因多态性特点。方法在 4个中国汉族个体的线粒体基因组全长 16 5 6 9bp进行分段PCR和荧光测序的基础上 ,针对发现...
[期刊论文] 作者：王琳,喻唯民,李晓雯,贺春,常明,沈明,赵世萍,付桂香,沈抒,刘孜孜,萧广仁,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年,我院共诊治主要来自中国北方地区的高苯丙氨酸血症(hyper...
[期刊论文] 作者：王琳,喻唯民,李晓雯,贺春,周忠蜀,王桂芝,常明,赵世萍,付桂香,刘孜孜,萧广仁,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
目的四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症均可导致继发性癫痫,本研究拟探讨两类患者的临床与实验室特点。方法将两组患者出现癫痫的年龄、发作形式、脑电图特点及治疗预后进行比...
[期刊论文] 作者：杨艳玲,戚豫,赵湘台,李贤雄,萧广仁,时春艳,周世梅,续岩,姜毅,张致祥,秦炯,吴希如,
来源：中华儿科杂志 年份：2000
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症 2 1 羟化酶缺陷的产前诊断方法。方法 运用Southern杂交、单链构象多态性分析和人工酶切位点分析的方法检测突变 ,对先天性肾上腺皮质增...
[期刊论文] 作者：杨艳玲,戚豫,时春艳,刘孜孜,萧广仁,顾强,宋金青,孙芳,钱宁,张致祥,林庆,秦炯,吴希如,
来源：中华围产医学杂志 年份：2004
目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrohydropterin synthase,PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法.方法10例...
[期刊论文] 作者：杨艳玲,戚豫,时春艳,刘孜孜,萧广仁,顾强,宋金青,孙芳1,钱宁,张致祥,林庆,秦炯,吴希如,
来源：中华围产医学杂志 年份：2004
目的 探讨 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (6 pyruvoyltetrohydropterinsynthase ,PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤 (tetrahydrobiopterin ,BH4)缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法。...
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