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[期刊论文] 作者:郝颖,袁晖,吴晓霞,刘洋,蒋妮萍,罗彩群,徐志勇,蔡筠,谢建生,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫...
[期刊论文] 作者:郝颖,徐晓昕,徐志勇,蒋妮萍,吴维青,金晴,尹珊珊,蔡筠,谢建生,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2015
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在α地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断中的应用.方法 对2例血液学检查(全血...
[期刊论文] 作者:郝颖,吴维青,蒋妮萍,徐晓昕,尹珊珊,姜楠,徐志勇,蔡筠,谢建生, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2017
目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42(-TCTT)和CD43(G→T)杂合突变的夫妇提供产前诊断,明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑点杂交法(两种试剂盒)、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变。结果家系1胎儿3种方法的检测结果均显示其......
[期刊论文] 作者:郝颖,蒋妮萍,徐晓昕,徐志勇,吴维青,尹珊珊,陈丽媛,蔡筠,谢建, 来源:中华检验医学杂志 年份:2016
[期刊论文] 作者:郝颖,蒋妮萍,徐晓昕,徐志勇,吴维青,尹珊珊,陈丽媛,蔡筠,谢建生, 来源:中华检验医学杂志 年份:2016
目的建立一种采用多色探针熔解曲线(MMCA)技术对β地中海贫血进行产前基因诊断的方法。方法方法学建立。收集2014年1至12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心行地中海贫血产前基因诊断的胎儿样本95份,其中孕10~13周绒毛样本9份,孕18~24周羊水样本86份。按双盲对照试验......
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