搜索筛选:
搜索耗时1.7138秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 168 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：蔡稔,,
来源：广西医学 年份：2007
...
[期刊论文] 作者：蔡稔,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1999
为提高人口素质，我市于９４年９月起对全市出生７２小时后新生儿统一进行ＰＫＵ、Ｇ６ＰＤ缺陷筛查。３年共筛查新生儿１９８９７人，占同期出生新生儿的９８．１％，检出甲低３例、Ｇ６ＰＤ缺陷９３３例，检出率分别为１／６６３２、４．６４％、ＰＤＵ未检出。......
[期刊论文] 作者：陈大宇,蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关,又称为先天性代谢异常(inborn errors...
[期刊论文] 作者：谢莉, 蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要...
[期刊论文] 作者：蔡稔,蔡军,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1994
本文对35例经细胞遗传学诊断为染色体病的患儿资料进行分析：染色体病儿以21三体综合征发病率最高(82．9％)．余染色体病为散发。对其中33例惠儿家系调查发现惠儿异常染色体可源自携......
[会议论文] 作者：谢莉,蔡稔,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
...
[期刊论文] 作者：郑敏,蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
甲状腺激素是促进儿童神经发育必需的激素。胎儿和新生儿期缺乏甲状腺激素都可以导致神经系统功能障碍。及时进行新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查和尽早治疗,是保障儿童神...
[期刊论文] 作者：郑敏,蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2013
胰岛素样生长因子-I(insulin-like growth factor-I,IGF-I)和甲状腺激素都具有促进物质代谢、促进生长发育的作用,两者相互作用,相互调节。IGF-I与自身免疫性甲状腺疾病的发...
[期刊论文] 作者：杨芳华,蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
α-地中海贫血(a-thalassemia,称α-地贫)是一种遗传性溶血性疾病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病发生于地中海沿岸国家以及东南亚各国的广大地区,世界上至少有1.5...
[期刊论文] 作者：蔡军,蔡稔,
来源：中国男科学杂志 年份：2004
目的 探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义。方法 采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色...
[期刊论文] 作者：韦家伟,蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色着色强度的恒定非病理性细小差别。见于1、9、16号染色体次缢痕变异,D、G组随体变异以及Y染色体长臂长度变异等染色体多态...
[期刊论文] 作者：蔡稔,黄燕珍,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1996
本文通过柳州市亲手儿筛查出红细胞Ｇ６ＰＤ缺陷２１７例分析，发现Ｇ６ＰＤ缺陷儿血红蛋白，红细胞总数均有不同程度下降，与正常对照组有非常显著性差异（Ｐ〈０．０１）；新生儿黄疸的发生率为４１．４％，黄疸以轻度为主，家系调查证......
[期刊论文] 作者：蔡稔,潘莉珍,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1997
本调查采用改良Ｇ６ＰＤ荧光斑点试验作定性初筛，Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值法作定量确诊，对１９９５年５月至１０月在本市定点婚检单位柳州市妇幼保健院婚前体检的人员３０７６人进行红细胞Ｇ６ＰＤ缺陷调查，总检出率为７．７４％，男性检出率为７．１５％，女性检出......
[期刊论文] 作者：杨金玲,蔡稔,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
目的 探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)检测血红蛋白Constant Spring (HbCS)的可行性,并分析其血液学特点.方法 检测HbCS携带者的HPLC及血常规;采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交...
[期刊论文] 作者：谭建强,蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的探讨Y染色体AZF基因缺失与男性不育症的关系,为临床辅助生殖技术提供理论支持。方法利用染色体核型分析、聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳...
[期刊论文] 作者：陆洲,蔡稔,罗世强,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2010
目的对217例可疑为中、重度α地中海贫血胎儿进行α地贫基因羊水产前诊断,以此降低出生缺陷率。方法应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对...
[期刊论文] 作者：周树刚,蔡稔行,
来源：中国劳动 年份：2007
为解决部分城镇居民医保人员住不起医院的实际问题，吉林省敦化市医保中心出台总额医疗费垫付25％的惠民政策，并采取新的有效措施，为全市城镇居民医保患者提供方便快捷的服务。......
[期刊论文] 作者：陆洲,蔡稔,罗世强,,
来源：中国妇幼保健 年份：2012
目的:探讨地贫基因产前诊断对于降低出生缺陷,提高人口质量的重要意义。方法:应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB-PCR)对149份羊水样本进行常见的17种β地贫突变基因检...
[期刊论文] 作者：梁昕,蔡稔,潘莉珍,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2007
目的分析胎儿染色体核型，了解产前诊断指征与胎儿异常的关系。方法对778例产前诊断适应症孕妇作脐血管穿刺染色体常规分析。结果诊断出染色体异常核型7．07％（55／778），在各种染色体异......
[期刊论文] 作者：潘莉珍,郑敏,蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
目的对柳州市2005-2011年先天性甲状腺功能减低症筛查工作进行回顾性分析,了解其发病率及治疗情况。方法用时间分辨荧光法测定标准干血滤纸片全血中的促甲状腺素(thyroid sti...
相关搜索：
