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[学位论文] 作者：袁德健,
来源：中南大学 年份：2013
现有的数据表明:核酸多态性由自然选择保持在一个理想的状态。据此用千人基因组和其他一些已经发表的数据来对人类历史进行溯源。并且，研究发现人类的快变基因中有着大量的共......
[期刊论文] 作者：雷晓云, 袁德健, 张野, 黄石,,
来源：人类学学报 年份：2018
1983年,有学者首次发表现代人线粒体DNA进化树,认为现代人可能起源自亚洲。1987年,又有学者按照分子钟假说得到线粒体在10-20万年前出自非洲的推论。随后,以分子钟为前提的Y...
[期刊论文] 作者：陈杏园,罗世强,袁德健,唐宁,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展.最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所未有的灵敏度和精确度.因此,预计基于血浆游...
[期刊论文] 作者：畅荣妮, 谭建强, 潘莉珍, 袁德健, 蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
目的对一例先证者为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行基因突变鉴定与家系研究。方法采用高通量测序技术对NF1基因进行点突变和基因拷贝数检测,应用MLPA技术对患者NF1、NF2基因进行...
[期刊论文] 作者：谭建强, 严提珍, 黄钧, 唐宁, 袁德健, 蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：畅荣妮, 谭建强, 潘莉珍, 袁德健, 黄钧, 蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：
马凡综合征（Marfan’s syndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000[1],发病无性别倾向。30%为散发病例,外显率高,表现度差异大。临床上病变范围广泛,包括心血...
[期刊论文] 作者：胡涛波,龙孟平,袁德健,朱作斌,黄益敏,黄石,,
来源：中国科学:生命科学 年份：2013
1963年,Margoliash在比对不同物种细胞色素C序列后,发现了出乎意料的遗传等距离结果,这与几乎同时间Zuckerkandl和Pauling的血红蛋白发现是同一现实的不同反映.一个就事论事的分子钟假说因而被提出,并长期被某些学者认为是真实的自然现象,导致Kimura提出中性理......
[期刊论文] 作者：陆碧玉, 谭建强, 袁德健, 王文丹, 韦小妮, 严提珍,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p...
[期刊论文] 作者：严提珍,黄钧,袁德健,唐向荣,韦笑宝,罗世强,
来源：中国听力语言康复科学杂志 年份：2021
目的 分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A基因变异情况,并分析其临床表型与基因型关系.方法 对先证者及家系成员进行病史采集、全身体格检查.收集先证者及家系成员的外周血,...
[期刊论文] 作者：谭建强,严提珍,畅荣妮,袁德健,潘莉珍,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析，明确其致病原因为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对患儿相关致病基因进行初步筛查，再通过直接测序对患儿及父母可疑致病基因......
[期刊论文] 作者：严提珍,黄钧,袁德健,唐向荣,韦笑宝,罗世强,无,
来源：中国听力语言康复科学杂志 年份：2021
目的分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A基因变异情况,并分析其临床表型与基因型关系。方法对先证者及家系成员进行病史采集、全身体格检查。收集先证者及家系成员的外周血,...
[期刊论文] 作者：谭建强,侯伟,畅荣妮,宁海萍,袁德健,蔡稔,陈大宇,尹彪,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 对1例临床拟诊丙酮酸脱氢酶E1-α亚单位缺乏症(PHD)患儿及家系成员进行临床及基因突变分析,为早期诊断及遗传咨询提供依据.方法 对就诊于柳州市妇幼保健院的1例PHD患儿的临床特点及基因检测进行回顾分析.以“丙酮酸脱氢酶复合物”“丙酮酸脱氢酶复合物缺乏......
[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,李哲涛,袁德健,刘百灵,严提珍,黄钧,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型，为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法采集患儿和父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR及Sanger测序对SLC22A5基因10个外显子的编码区及剪接区进行检测。患儿......
[期刊论文] 作者：许泽辉,罗世强,唐宁,王秋华,钟青燕,袁德健,蔡稔,崖娇练,,
来源：医药前沿 年份：2020
目的:了解本地区亲子鉴定中15个常见短串联重复序列(STR)基因位点的突变情况。方法:选取2013年3月-2017年10月7450例来源于实验室日常检案且结论为肯定亲权关系的家系样本,采...
[期刊论文] 作者：陆碧玉,黄李霜,黄诚,李忻琳,唐妮,杨金玲,袁德健,严提珍,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 探讨血清中抗核抗体对体外受精-胚胎移植结局的影响及抗核抗体的表达与体外受精-胚胎移植的结局的关系,为体外受精-胚胎移植结局的分析提供科学依据.方法 采用多重微球流式免疫荧光技术对200例反复种植失败的患者,检测其血清中总抗核抗体及抗核抗体中抗SSA......
[期刊论文] 作者：陈杏园,罗世强,王秋华,袁德健,许泽辉,王敬仁,覃柳群,唐宁,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2020
目的应用多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)检测流产胚胎染色体非整倍体畸变,并结合孕妇年龄、孕周等帮助流产患者分析流产的遗传学病因,为遗传咨询提供依据。方法收集早孕期...
[期刊论文] 作者：王秋华,陈杏园,罗世强,袁德健,许泽辉,覃柳群,钟青燕,唐宁,
来源：国际遗传学杂志 年份：2018
目的应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)检测流产胚胎中各种染色体异常，帮助流产患者分析流产原因，进一步进行优生优育咨询。方法收集早孕期流产孕妇的绒毛组织样本，提取基因组DNA，应用MLPA(P036、P070)两个试剂......
[期刊论文] 作者：许泽辉,罗世强,唐宁,王秋华,钟青燕,袁德健,蔡稔,崖娇练,严提珍,
来源：医药前沿 年份：2020
目的:了解本地区亲子鉴定中15个常见短串联重复序列(STR)基因位点的突变情况.方法:选取2013年3月—2017年10月7450例来源于实验室日常检案且结论为肯定亲权关系的家系样本,采...
[期刊论文] 作者：覃柳群,严提珍,罗世强,蔡鹏飞,陈丽竹,钟青燕,王敬仁,王秋华,袁德健,黄钧,
来源：中国实验血液学杂志 年份：2021
目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者千血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值.方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行......
[期刊论文] 作者：覃江锋,徐玉婵,韦朔峰,韦小妮,王文丹,韦德宁,罗世强,韦相,袁德健,蔡稔,唐宁,
来源：广西医学 年份：2020
目的 了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点.方法 收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊...
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