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[期刊论文] 作者:吴卫照, 袁转苹, 吴丹, 肖贞, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2023
目的 探讨FN1基因变异所致纤维连接蛋白沉积肾小球疾病2型(GFND2)的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析2023年3月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以眼睑浮肿为主诉的GFND2患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料,采用全医学外显子组测序(WES)对患儿及其父母......
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