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[期刊论文] 作者:曾秀凤,许振朋,黄辉,屈武斌,伍建,王娟,高勇,安冬艳,王小清,熊慧,沈亦平,祁鸣,邓旭旭,许雄,孙乐乐,彭智宇,顾卫红,黄尚志,于世辉, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗......
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