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[会议论文] 作者:谢友娜,叶城辉,姚晓黎,
来源:第二十届国际神经病学中山高峰论坛 年份:2017
目的:探讨脊髓小脑性共济失调34型(SCA34)患者的临床特征及其分子遗传学特点。方法:总结2例SCA34患者的症状、体征、颅脑磁共振表现以及基因检测结果,并综合相关文献进行分析。结果:本文2例患者均具有明显共济失调、步态不稳、构音障碍、眼球震颤等症状,颅脑磁共振检......
[期刊论文] 作者:陈伟能, 谢友娜, 姚晓黎,,
来源:中国临床神经科学 年份:2004
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者:谢友娜,何柏萱,姚晓黎,
来源:中国临床神经科学 年份:2017
脑血管旁通路的结构基础是脑血管周围间隙,包括脑血管壁平滑肌细胞间隙、脑血管与软膜之间的空隙、软膜与星形胶质细胞终足之间的空隙.水通道蛋白4(AQP4)是一个不可缺少的组...
[会议论文] 作者:谢友娜[1]叶城辉[2]姚晓黎[3],
来源:第二十届国际神经病学中山高峰论坛 年份:2017
目的:探讨脊髓小脑性共济失调34型(SCA34)患者的临床特征及其分子遗传学特点。方法:总结2例SCA34患者的症状、体征、颅脑磁共振表现以及基因检测结果,并综合相关文献进行分...
[期刊论文] 作者:廉羚, 陈伟能, 黄芷琳, 谢友娜, 姚晓黎,,
来源:中华全科医学 年份:2004
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者:宋莉, 谢友娜, 黄芷琳, 何柏萱, 裴中, 姚晓黎,,
来源:中国神经精神疾病杂志 年份:2018
目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia,ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker mus...
[期刊论文] 作者:林家宁,陈伟能,黄翩,谢友娜,郑民缨,姚晓黎,
来源:中华神经科杂志 年份:2020
目的讨论1个Welander远端型肌病家系中患者的临床特点,分析该家系患者中的TIA1基因突变的遗传特征。方法收集2018年2月中山大学附属第一医院收治的一个Welander远端型肌病家系中患者的临床资料、电生理检查与病理结果等,对先证者进行全外显子测序技术基因检测,分析......
[会议论文] 作者:何柏萱,罗传铭,刘强,戴佳颖,任惠霞,梁凤银,叶城辉,石磊,黄芷琳,谢友娜,姚晓黎,
来源:第十九届国际神经病学中山高峰论坛 年份:2016
目的 探讨不同类型的大脑皮层微梗死的病理特点,探索深部皮层穿支动脉梗塞与神经退行性病变的关系。方法 1、采用CLARITY技术显示小鼠大脑皮层的穿支动脉和神经元;2、在活体内采用双光子显微镜的飞秒激光诱发不同类型的大脑皮层穿支动脉闭塞,分别于成模后3天、7天......
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