搜索筛选:
搜索耗时3.3776秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 3 篇相符的论文内容
发布年度:
[学位论文] 作者：贠露,
来源：西安电子科技大学 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：林钻平,贠露,甘函箫,徐慧兰,唐凤珠,唐杰,陈睿春,李凤提,林敢生,
来源：中国临床新医学 年份：2023
目的 应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查，分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点。方法 招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋（NSHL）患者及其直系血缘亲属共336例作为研究对象。采集外周血并提......
[期刊论文] 作者：林钻平,唐杰,贠露,周凯,黄兰诚,瞿申红,王涛,莫静群,李凤提,唐凤珠,
来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2023
目的:对3例综合征性聋患儿进行分子遗传学及临床特征分析，明确其致病基因及遗传特征。方法:对3例患儿及其父母进行病历采集和整理，包括常规检查和听力评估及颞骨CT、头颅MR检查；通过外显子组测序（WES）筛查可能致病的基因变异，并使用Sanger测序对先证者及其父母进行候......
相关搜索：
