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[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1992
家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP)是一种以淀粉样纤维(AF)沉积为特征的常染色体显性遗传性疾病,AF是由血浆蛋白转甲状腺素蛋白(transthyre-tin,TTR)组成,FAP与TTR内单一氨...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学：医院管理分册 年份：2000
1990年,以色列最大的疾病基金启动了一个管理项目,对所属的几家初级保健诊所实行预算包干制的财务管理体制改革。具体做法包括:分配固定预算、扩大日常决策自主权、建立计算...
[期刊论文] 作者：邰风,,
来源：黑龙江医学 年份：1990
原发性震颤(Essential Tremor,ET)是一种并非罕见的主要以上肢末端震颤为临床表现的家族遗传性疾病。属常染色体显性遗传,伴完全的外显率,常发生变异,偶有散发者。震颤用β-...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1989
Marinesco-Sjogren综合征(MSS)是一种极为少见的神经遗传病,作者发现13例。报告如下。...
[期刊论文] 作者：邰风,,
来源：临沂医专学报 年份：1987
Kallmann 综合征又称嗅神经——性发育不全综合征,是一种少见的遗传性神经——内分泌病,今报告一例。男,31岁,已婚,农民。因外生殖器发育不良,婚后4年不孕来诊。自幼不能嗅...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：遗传 年份：1986
遗传性痉挛性截瘫是脊小脑变性病的一种,临床上比较少见。笔者于神经遗传病门诊中发现5例,现报告如下。 例一 杨××,女,20岁。婴幼期发育正常,8岁入学,学习成绩优良。11岁...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1989
Marinesco-Sjogren综合征(MSS)是一种极为少见的神经遗传病,作者发现13例。报告如下。Marinesco-Sjogren’s syndrome (MSS) is a rare neurodegenerative disease, the a...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2000
导致缬氨酸取代丙氨酸的亚甲基四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因中一个常见的热不稳定性遗传变异 ( 677C→ T)作为血管病的风险因子已有报道。这种变异与降低的酶活性相关 ,损害...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学(皮肤性病学分册) 年份：1999
Melkersson-Rosenthal综合征(MRS)是一种罕见的病因不明的临床综合征。典型表现是复发性口面部肿胀、面神经麻痹及沟纹舌三联征。大多数病例系家族性发病,一般认为是常染色...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1990
NF_1是一种主要影响神经组织细胞生长的遗传病,呈常染色体显性遗传,发病率约1/4 000。NF_1的诊断按统一标准,即6个以上的大于6毫米的牛奶咖啡斑,2个以上的NF,腋窝雀斑、视神...
[期刊论文] 作者：邰风,,
来源：遗传与疾病 年份：1990
先证者,男,16岁。自幼发育迟缓,4岁站立,行走不稳、易跌跤。6岁学说单词,含混不清。8岁起始腹泻,每日3～4次,无粘液脓血,无腹痛。易患感冒、肺炎。查体:身高145cm,体重36kg,营...
[期刊论文] 作者：邰风,,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：1992
作者对2例偏头痛患者用氟桂嗪(Flunarizine, Fz)进行治疗时,意外地发现Fz对伴发的原发性震颤(Essential tremor, ET)也有治疗作用,可使震颤减轻.为此,对Fz治疗ET的效果实了...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：1985
作为神经元贮积病之一的岩藻糖苷病,实验诊断方法有:测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中的溶酶体酶的活性及活检组织的形态学检查。本病的婴儿型首先由Durand 等报告,作者...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：1995
近年来发现,神经元特异性烯醇化酶(Neuron—specific enolase,NSE)及S—100b蛋白(S—100b)作为神经系统特异性的蛋白质不但在中枢神经系统(CNS)疾病时增加,在周围神经系统(P...
[期刊论文] 作者：邰风,,
来源：国外医学.输血及血液学分册 年份：1988
舞蹈-肌萎缩-棘红细胞增多综合征(ACCS)以成人发病、面部和声带抽搐、舌咬伤、弓形足、反射降低、神经病或伴血清CK增高的肌病为其临床表现。作者研究了患有ACCS的两同胞兄...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：1994
特发性颅高压(Idiopathic Intracranial Hypertension,IIH)是以单纯性颅内压增加为特征,而无脑瘤、脑积水或脑水肿等征象,亦无神经系统局灶体征,最常见的症状是头痛、耳鸣、...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：1997
过去的十年中,上升的莱姆病发病率也伴随着临床表现多样性的增加。作者首次报告1例作为莱姆病并发症的蛛网膜下腔出血。 患者女性,25岁。进行性顽固性枕部疼痛及右上肢游走...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：1994
家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP-Ⅰ)型是由于在坐位30处甲硫氨酸取代缬氨酸后变异的转甲状腺蛋白(Variant Transthyretin VTTR)组成的淀粉样纤维在全身沉积所引起。基于...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：1999
家族性CJD(Familial Creutzfeldt-Jakob Disease,FCJD)和Gerstmann-Str(?)ussler-Scheinker(GSS)综合征与PrP基因的点突变和插入性突变相连锁。超过80％的CJD患者并不存在PrP...
[期刊论文] 作者：邰风,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：1998
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的确诊需要受累脑组织的病理检查。疑为遗传性CJD的病例应定期进行已知PrP基因(PRNP)突变存在的检测,如果PRNP阳性再加上特征性的神经系统症状就足...
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