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[学位论文] 作者:邱煜森,, 来源:南昌大学 年份:2020
背景与目的:中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)是一种由于脂肪分解过程障碍导致过量和异常的中性脂肪以脂滴的形式积聚在肌纤维内的遗传性疾病。其发病是由于patatin样磷脂酶结构域2(PNPLA2)基因突变导致,PNPLA2基因编......
[期刊论文] 作者:汪春霞,吴诗楠,龚晓娇,张美珍,谌书云,邱煜森,周迁,章金冲,洪道俊,方朴, 来源:中华神经科杂志 年份:2017
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