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[期刊论文] 作者：杨钊,顾崇娟,郑旭蕾,谭号,卢亦路,马用信,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的分析1个单纯性蛋白尿家系的临床特点，鉴定其致病突变，探讨该家系的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者191个肾病相关基因进行检测，在患者家系以及100名健康对照中对疑似突变进行Sanger测序验证。应用SIFT等在线软件对候选突变进行致病性及蛋白保守性......
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