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[学位论文] 作者:郭薇霞,, 来源:北京协和医学院 年份:2021
异常血红蛋白E(Hemoglobin E,HbE)是最常见的单基因遗传血红蛋白病种类之一。其分子基础是β-珠蛋白基因第26位氨基酸发生点突变,使谷氨酸密码子GAG被赖氨酸密码子AAG替代。HbE杂合子个体(HbEA)一般无明显的临床表现,HbE纯合子(HbEE)个体会产生小细胞低色素贫血......
[期刊论文] 作者:郭薇霞, 汪燕, 樊伟, 来源:华西医学 年份:2022
多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是一种复杂且具有异质性的常见内分泌疾病,牙周炎是一种由牙菌斑引起的慢性感染性免疫炎性疾病。近年来大量研究显示,PCOS和牙周炎可能具有相关关系,但病理机制还尚不明确。因此,该文就PCOS与牙周炎的相关性以及两者......
[期刊论文] 作者:郭薇霞,陈新莲,樊伟,张龙,黄薇,汪燕,罗珊, 来源:中国临床案例成果数据库 年份:2022
病史摘要患者男,29岁,自婴儿期起出现手掌、脚掌角化过度,手掌触觉弱,无汗,家族成员具有相似的临床症状。婚后1年未育,有生育需求,为降低子女患病风险,遂到本院就诊。症状体征患者手掌、脚掌角化过度,手掌触觉弱,无汗。诊断方法对患者及其双亲进行遗传病目标序列捕获高通......
[期刊论文] 作者:郭薇霞, 唐健, 何建萍, 罗胜军, 黄铠, 林克勤, 褚嘉, 来源:国际检验医学杂志 年份:2019
异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1]。异常血红蛋白的种类和分布频率存在地域和人种差异...
[期刊论文] 作者:郭薇霞, 褚焱, 杨昭庆, 黄小琴, 马绍辉, 林克勤, 黄, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者:番云华, 郭薇霞, 罗赛丽, 谭仙荣, 葛世军, 杨必清,, 来源:中国实验血液学杂志 年份:2004
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[期刊论文] 作者:葛世军, 郭薇霞, 易薇, 番云华, 杨必清, 褚嘉祐, 杨, 来源:国际检验医学杂志 年份:2019
目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋...
[期刊论文] 作者:郭薇霞, 葛世军, 易薇, 番云华, 杨必清, 褚嘉祐, 杨, 来源:检验医学 年份:2019
血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形...
[期刊论文] 作者:何建萍, 郭薇霞, 唐健, 罗胜军, 吕梦欣, 党峰博, 林, 来源:国际检验医学杂志 年份:2019
目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫...
[期刊论文] 作者:郭薇霞, 唐健, 何建萍, 罗胜军, 黄铠, 林克勤, 褚嘉祐,, 来源:国际检验医学杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:何建萍, 郭薇霞, 唐健, 罗胜军, 吕梦欣, 党峰博, 林克勤, 来源:国际检验医学杂志 年份:2019
[期刊论文] 作者:郭薇霞,葛世军,易薇,番云华,杨必清,褚嘉祐,杨昭庆, 来源:检验医学 年份:2019
[期刊论文] 作者:郭薇霞,唐健,何建萍,罗胜军,黄铠,林克勤,褚嘉祐,杨昭庆, 来源:国际检验医学杂志 年份:2019
目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见...
[期刊论文] 作者:桑国鑫,易薇,杨必清,郭薇霞,黄铠,林克勤,褚嘉祐,杨昭庆, 来源:检验医学 年份:2021
目的 探讨云南省德宏地区成人地中海贫血(简称地贫)筛查指标平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的最佳临界值.方法 选取德宏傣族景颇族自治州人民医院9562名行门诊检查、体检、婚检和遗传咨询的成年人,根据地贫常见基因突变检测结果将其分为地贫......
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