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[期刊论文] 作者：魏海霞,孙良忠,李敏,陈华木,韩伟,付文君,钟静琳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的男孩，生后7天因呕吐咖啡色物于当......
[期刊论文] 作者：陈华木,孙良忠,胡妙月,林宏容,王海燕,钟静琳,吴小红,
来源：山东医药 年份：2020
目的利用CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞,为肾单位肾痨(NPHP)发病机制的研究提供体外细胞模型。方法针对犬NPHP1第5外显子区域设计3对引导RNA序列(sgRN...
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