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[学位论文] 作者:门美超,, 来源: 年份:2011
全国性聋病分子流行病学研究数据显示,尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,但大多数非综合征性遗传性耳聋仅由为数不多的几个基因突变所致,如GJB2基因、线粒体DNA基因、SLC2...
[学位论文] 作者:门美超, 来源:中南大学 年份:2018
[期刊论文] 作者:田湘娥,门美超,, 来源:中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 年份:2007
目的分析腺样体切除术对治疗儿童分泌性中耳炎的疗效评定。方法随机将48例(84耳)儿童分泌性中耳炎分为甲乙两组。甲组25例(40耳)单纯行鼓室置管术,术后应用药物治疗。乙组23例(44......
[期刊论文] 作者:门美超,李赞,喻建军,田湘娥,冯永,, 来源:现代生物医学进展 年份:2011
目的:改良腮腺肿瘤手术方法,以期最大程度恢复术后患者美容及功能。方法:采用以下改良术式:①采用隐蔽的面部除皱切口,避免了常规术式的颈部切口;②采用总干法解剖面神经,减...
[期刊论文] 作者:门美超,薛晋杰,潘乾,田湘娥,冯永, 来源:中国现代医学杂志 年份:2011
目的建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法。方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变...
[期刊论文] 作者:门美超,薛晋杰,蒋璐,王鸿涵,潘乾,冯永, 来源:中南大学学报:医学版 年份:2011
目的:探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法。方法:将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点(GJB2-235delC,GJB2-299...
[会议论文] 作者:蒋璐, 冯永, 吴宏, 刘亚兰, 王鸿涵, 门美超, 梅凌云, 来源: 年份:2004
目的设计、制备Illumina Goldengate 384K高通量耳聋基因筛查芯片,采用此芯片以期在更广的范围内对已知耳聋突变位点进行筛查和对耳聋大家系进行已定位耳聋位点的排除定...
[会议论文] 作者:蒋璐, 冯永, 吴宏, 刘亚兰, 王鸿涵, 门美超, 梅凌云,, 来源:中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编 年份:2013
[期刊论文] 作者:王鸿涵,冯永,王行炜,梅凌云,陈红胜,蒋璐,门美超,张华,李, 来源:听力学及言语疾病杂志 年份:2012
目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做......
[会议论文] 作者:蒋璐,吴宏,刘亚兰,王鸿涵,门美超,梅凌云,贺楚峰,冯永, 来源:中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉头颈外科学术会议 年份:2013
[期刊论文] 作者:王鸿涵,冯永,王行炜,梅凌云,陈红胜,蒋璐,门美超,张华,李海波, 来源:听力学及言语疾病杂志 年份:2012
[会议论文] 作者:冯永,陆小净,田湘娥,夏昆,潘乾,梅凌云,贺楚峰,陈红胜,蒋璐,刘亚兰,门美超, 来源:中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉头颈外科学术会议 年份:2013
目的 耳聋是人类最常见、高发的致残性疾病,约50%属遗传性耳聋.遗传性耳聋多属感音神经性耳聋,无法根据临床表现作出病因诊断,且无有效药物治疗方法,开展遗传性耳聋基因诊断的系统研究符合国家社会经济发展的需要.目前,国内外对于遗传性耳聋的基因诊断研究还没有......
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