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[学位论文] 作者:靳旺杰,,
来源:南方医科大学 年份:2017
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[期刊论文] 作者:王猛, 陈莉, 靳旺杰, 孙朋辉, 王莎莎,,
来源:山东医药 年份:2019
目的 分析Ⅰ型脊髓灰质炎病毒(简称脊灰病毒)基因密码子使用偏好性。方法 从NCBI基因数据库(GenBank)检索并筛选出40条Ⅰ型脊灰病毒株的基因信息,计算其相对同义密码子使用度...
[期刊论文] 作者:李莉艳,李强,宋兰林,靳旺杰,余艳红,钟梅,,
来源:实用妇产科杂志 年份:2011
目的:分析69例αβ复合型地中海贫血患者基因型、血液学与临床表现的关系,探索和指导这类复杂基因型组合方式的临床诊断。方法:采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血...
[期刊论文] 作者:靳旺杰,李莉艳,钟梅,宋兰林,阚文宏,,
来源:国际检验医学杂志 年份:2017
目的通过对α及β-珠蛋白基因测序分析发现罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变,了解罕见突变的出现频率,丰富中国人群地贫基因突变谱。方法采用一代测序对表型与基...
[期刊论文] 作者:李莉艳,李强,宋兰林,靳旺杰,麻振华,余艳红,钟梅,
来源:中华妇产科杂志 年份:2004
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法 选择2008年9...
[会议论文] 作者:李莉艳,靳旺杰,常清贤,高云飞,裘毓雯,钟梅,
来源:第四届围产医学新进展高峰论坛 年份:2012
目的调查缺失型β地中海贫血(简称地贫)基因型与表型的关系,并将其应用于指导β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断中.方法以表型和基因分型相互对照进行家系分析.表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分......
[期刊论文] 作者:李莉艳,钟梅,陈翠华,宋兰林,靳旺杰,王志坚,
来源:中华围产医学杂志 年份:2012
目的 总结206例地中海贫血(简称地贫)产前诊断家系资料,分析其地域分布、基因型分布以及胎儿产前基因诊断结果,用于指导临床遗传咨询,避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生. 方法 206例地贫产前诊断家系来自2008年1月至2009年12月期间于广州南方医科大学南方医......
[期刊论文] 作者:李莉艳,常清贤,靳旺杰,高云飞,裘毓雯,钟梅,
来源:中华围产医学杂志 年份:2012
β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方最常见的单基因遗传病之一,主要是因点突变(或少数几个核苷酸的插入或缺失)使β-珠蛋白肽链合成障碍(减少或缺如)所致[1].此外,由于β-珠蛋白基因簇的大片段缺失而导致的遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persis......
[期刊论文] 作者:李莉艳,常清贤,靳旺杰,裘毓雯,陈翠华,黄莉萍,,
来源:中国医学前沿杂志(电子版) 年份:2015
目的探讨简单有效的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查策略,以提高妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查的检出率,减少漏诊和误诊。方法对照分析2010年1月至2014年12月本院妇产科诊治的1...
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