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[学位论文] 作者：韩巧贝,
来源：中国医科大学 年份：2023
目的:总结分析国内外APDS患儿临床表型、免疫表型、基因型特点及治疗预后,提高临床医生对该病的早期识别并及早诊治,改善预后。方法:回顾性分析2015年1月至2021年9月在深圳市儿童医院收治的13例APDS患儿,检索中外数据库已发表文献APDS病例资料;根据不同目的进行......
[期刊论文] 作者：韩巧贝,何庭艳,
来源：中华风湿病学杂志 年份：2020
随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展，迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段，......
[期刊论文] 作者：韩巧贝,杨军,何庭艳,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2021
目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6......
[期刊论文] 作者：韩巧贝,杨军,何庭艳,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2021
目的 探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点.方法 回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献.结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6......
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