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[期刊论文] 作者:骆文姣, 来源:健康博览 年份:2021
“体重一年减30斤,我究竟是怎么了?”今年66岁的老赵近一年内体重一路下跌,令原本就不胖也不需要减肥的他苦恼不已,“我是不是得了什么病了?我这么瘦,莫不是哪里长出了肿瘤?...
[学位论文] 作者:骆文姣, 来源:浙江大学 年份:2023
背景:肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种X连锁过氧化物酶体病,由ABCD1单基因突变引起,典型特征是血浆和组织中极长链脂肪酸的异常堆积。ALD的临床表型多样,从无症状到快速进展的儿童脑型不等。肾上腺脊髓神经病型是最常见的表型,起病年龄较晚......
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