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[期刊论文] 作者：张田园,朱晓帆,高值,黄伟,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对3个连续发生非免疫性胎儿水肿(non-immune hydrops fetalis，NIHF)的家系进行分析，探讨在拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果为阴性时，联合父母-胎儿全外显子测序(trio whole exome sequencing，trio WES)在明确非免疫性胎儿水肿病因......
[期刊论文] 作者：高值,张田园,黄伟,王燕菲,时盼来,孔祥东,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copynumbervariationsequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因，初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产......
[期刊论文] 作者：屈素真,时盼来,张田园,高值,关红缨,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法:收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq检测和核型分析的135例平衡易位携带者单胎羊水样本的病案资料，对两组......
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