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[期刊论文] 作者：薛超,李幼姬,王一鸣,黄玮俊,
来源：中国实验诊断学 年份：2006
目的 探讨我国汉族人群转化生长因子β1（TGFβ1）基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性（NCBI SNP数据库：rs1800469）分布的特征及种群间遗传差异.方法 采用PCR-RFLP结合DNA测序技术,检...
[期刊论文] 作者：房玮,裴元元,黄玮俊,胡彬,王一鸣,,
来源：中山大学学报(医学科学版) 年份：2011
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传...
[期刊论文] 作者：陈伟强,古宏标,李幼姬,黄玮俊,,
来源：中国老年学杂志 年份：2008
目的研究中国南方汉族IgA肾病（IgAN）患者FcαR1基因T56C多态性与肾脏病理损害的关系。方法采集226例肾活检证实的IgAN患者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接测序法鉴定基因型,...
[期刊论文] 作者：陈伟强,古宏标,李幼姬,黄玮俊,,
来源：广东药学院学报 年份：2008
目的研究我国南方汉族IgA肾病患者Fcct R1基因5’端调控及UTR区SNPs及其单倍型与我国南方IgA肾病患者预后的关系。方法采集266例肾活检证实的IgA肾病患者血样，提取基因组DNA。...
[期刊论文] 作者：古宏标,黄玮俊,李彩霞,陈素琴,胡彬,王一鸣,,
来源：国际医药卫生导报 年份：2006
目的 揭示我国汉族人群FcαR1基因多态性的分布规律。方法 提取100例正常广东汉族人基因组，分段扩增FcαR1基因并直接测序鉴定基因型。结果 ①共发现我国汉族人群FcαR1基因内...
[期刊论文] 作者：钟良英,丁红珂,袁萍,裴元元,王一鸣,黄玮俊,,
来源：中国病理生理杂志 年份：2011
目的：对2个多发性骨软骨瘤（multiple exostoses）小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法：应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-...
[期刊论文] 作者：古宏标,黄玮俊,胡彬,李彩霞,陈素琴,王一鸣,,
来源：广东药学院学报 年份：2006
目的研究Iα1 hs1，2VNTR多态性与我国IgA肾病患者血IgA浓度及肾脏沉积的病理IgA程度的相关性。方法采集218例肾活检证实的IgA肾病患者血样，提取基因组DNA。用PCR产物电泳法鉴定...
[期刊论文] 作者：古宏标, 黄玮俊, 李彩霞, 陈素琴, 胡彬, 王一鸣,
来源：广东药学院学报 年份：2005
目的我国汉族人群FcαRl基因5'-UTR区3个SNPs多态性颁的特征及将其与日本人群进行比较.方法提取368例正常广东汉族人基因组,DNA扩增FcαRl基因5'-UTR相关区域并直接...
[期刊论文] 作者：古宏标,黄玮俊,陈素琴,胡彬,李彩霞,王一鸣,,
来源：中国病理生理杂志 年份：2006
目的：构建我国汉族人群FcαR1基因单倍型及单倍型域。方法：提取100例正常广东汉族人基因组，分段扩增FcαR1基因并直接测序鉴定SNP基因型。选取MAF〉0．10的SNP构建单倍型及单倍型...
[期刊论文] 作者：黄玮俊, 李彩霞, 拉布, 周雁, 黎培兴, 胡彬, 普布卓,
来源：科学通报 年份：2004
遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组...
[期刊论文] 作者：薛超, 李幼姬, 李彩霞, 杜勇, 黄玮俊, 夏运风, 黎嘉,
来源：中山大学学报：医学科学版 年份：2005
[目的]探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系.[方法]PCR-RFLP鉴定基因型,采用病例-对照与临床病理资料分析的方法,并行病例追踪随...
[期刊论文] 作者：薛超, 李幼姬, 李彩霞, 杜勇, 王一鸣, 黄玮俊, 夏运,
来源：第四军医大学学报 年份：2005
目的:探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575 A/G多态性与中国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系. 方法:PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对IgA肾病患者的临床...
[期刊论文] 作者：张永玲,岳智慧,袁萍,周庆,黄玮俊,胡彬,王一鸣,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的致病性突变.方法 提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列,对PCR产物进行...
[期刊论文] 作者：古宏标, 李幼姬, 杜勇, 黄玮俊, 李彩霞, 陈素琴, 王,
来源：中国病理生理杂志 年份：2005
目的:研究Iα1 hs1,2 VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系.方法:采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA.用PCR产物直...
[期刊论文] 作者：古宏标, 黄玮俊, 杜勇, 李彩霞, 李幼姬, 薛超, 陈素,
来源：中国病理生理杂志 年份：2005
目的:研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因中3个数目可变串联重复序列(VNTR)多态性分布特征,及其与已报道的高加索人群相比较的特点.方法:从现存数据库中寻找α1基因内的3个VN...
[期刊论文] 作者：邓艺雯,张寅航,徐兴浩,蚁焌哲,张小然,黄玮俊,
来源：中山大学学报:医学科学版 年份：2021
【目的】建立基于化学遗传的慢性应激导致抑郁症的小鼠模型,为优化慢性应激诱发抑郁症的动物建模方法提供参考。【方法】通过化学遗传的方法,对小鼠延髓腹外侧区头端(RVLM)进...
[会议论文] 作者：袁沃亮, 王景峰, 聂如琼, 周淑娴, 陈素琴, 黄玮俊,
来源：第10届中国南方国际心血管病学术会议专刊 年份：2008
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[期刊论文] 作者：黄霜,李幼姬,黄玮俊,陈素琴,古宏标,胡彬,王一鸣,
来源：中山大学学报：医学科学版 年份：2006
【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征，并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体，提取基因组DNA。对包含外显子、外显子-内含子交界区及5...
[期刊论文] 作者：黄玮俊,李彩霞,陈素琴,孙健冬,周雁,方积乾,王一鸣,
来源：科学通报 年份：2004
以100例中国汉族个体为样本, 对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序, 发现了34个新SNPs (single nucleotide polymorphisms), 并利用高密度SNPs构建了...
[期刊论文] 作者：陈素琴,周雁,李洵桦,拉布,黄霜,黄玮俊,周春龙,MAXWE,
来源：科学通报 年份：2006
在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G＞A(p.G410R).这一突变发生在进化上高度保守的碱基上,且...
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