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[期刊论文] 作者:黄霜 甘钊杏 蒋玮莹 陈素琴, 来源:新医学 年份:2018
【摘要】目的鉴定一个常染色体显性β地中海贫血(β地贫)家系的致病性突变。方法调查一个常染色体显性β地贫家系的血液学及临床资料,提取外周血DNA并进行分子遗传学分析。并在PubMed数据库、人类血红蛋白变异和地中海贫血数据库(HbVar数据库)、人类基因突变数据库(HG......
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