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[会议论文] 作者：黎芳;麻宏伟;宋莹;胡曼;任爽;宇亚芬;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：分析软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全三种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法：对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病的......
[期刊论文] 作者：黎芳,麻宏伟,宋莹,胡曼,任爽,宇亚芬,赵桂杰,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗...
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