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[期刊论文] 作者：舒安利,蒲泉州,张望,龙巧妹,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆...
[期刊论文] 作者：舒安利,蒲泉州,龙巧妹,黄翠琴,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
1病例:先证者:Ⅱ:9,男,52岁。42岁起出现走路不稳,完全不能行走3年。说话含糊不清2年。左上肢静止性震颤及运动性震颤3年。查体:血压140/90mmHg,双眼球运动自如,诱发水平...
[期刊论文] 作者：舒安利,杨锡兰,蒋姣姣,龙巧妹,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
家系1 先证者(Ⅴ11),男,48岁.6～7岁发病,双手和足背出现点状淡或深褐色斑,随着年龄的增长色斑逐渐缓慢增多扩展,颜色加深,并出现淡白色斑片,互相交错融合成网状.查体:一般情况良好,系统检查未见明显异常.皮肤科检查:四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失......
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